新生兒地中海貧血初篩陽(yáng)性通常提示可能存在地中海貧血基因攜帶或患病風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步通過(guò)血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。
父母雙方若為地中海貧血基因攜帶者,新生兒有較高概率遺傳異?;?。該病屬于常染色體隱性遺傳,當(dāng)患兒繼承父母雙方異?;驎r(shí)會(huì)發(fā)病,繼承單方基因則成為攜帶者。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶患兒至血液科完善基因檢測(cè),明確分型及遺傳模式。
初篩陽(yáng)性反映胎兒血紅蛋白或成人血紅蛋白比例異常,可能與α或β珠蛋白鏈合成失衡有關(guān)?;純嚎赡艹霈F(xiàn)面色蒼白、黃疸等溶血表現(xiàn),需通過(guò)血紅蛋白電泳檢測(cè)HbA2、HbF等組分輔助分型。確診后需根據(jù)貧血程度選擇輸血或去鐵治療。
我國(guó)兩廣、海南等地為地中海貧血高發(fā)區(qū),與瘧疾流行區(qū)基因選擇有關(guān)。初篩陽(yáng)性新生兒需結(jié)合籍貫評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),必要時(shí)進(jìn)行家系基因篩查。攜帶者雖無(wú)臨床癥狀,但婚育前應(yīng)接受遺傳咨詢。
約占初篩陽(yáng)性病例的多數(shù),通常無(wú)臨床表現(xiàn)或僅輕度貧血。可能與α珠蛋白基因缺失有關(guān),血常規(guī)可見小細(xì)胞低色素性貧血。這類患兒無(wú)須特殊治療,但需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白及鐵代謝指標(biāo)。
部分初篩陽(yáng)性者可能為中間型β地中海貧血,與β珠蛋白基因突變有關(guān)。患兒在感染等應(yīng)激狀態(tài)下可能出現(xiàn)溶血危象,需預(yù)防性補(bǔ)充葉酸,避免使用氧化性藥物。重度貧血時(shí)可短期輸血支持。
確診地中海貧血的新生兒應(yīng)定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育及鐵過(guò)載情況,避免感染誘發(fā)溶血。攜帶者需在成年婚育前進(jìn)行遺傳咨詢,孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)阻斷重癥地貧胎兒出生。母乳喂養(yǎng)期間母親需加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充鐵劑和葉酸。
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