白化病的遺傳概率較大,屬于常染色體隱性遺傳病。若父母均為攜帶者,子女患病概率為25%;若父母一方為患者,子女均為攜帶者;若父母一方為患者另一方為攜帶者,子女患病概率為50%。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致,表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素缺乏。
白化病的遺傳模式遵循孟德爾遺傳規(guī)律。當(dāng)父母雙方均攜帶一個致病基因但未發(fā)病時,每次生育有25%的概率生下患病孩子,50%的概率生下攜帶者,25%的概率生下完全健康的孩子。若父母中有一方是患者,另一方為健康非攜帶者,所有子女均為表型正常的攜帶者。若患者與攜帶者婚配,則子女有50%概率患病。
部分特殊類型的白化病如X連鎖眼白化病,遺傳模式與性別相關(guān)。男性僅需一個突變基因即可發(fā)病,女性需兩個突變基因才會表現(xiàn)癥狀。這類情況中,患病男性會將突變基因傳給所有女兒,兒子則不受影響。攜帶者女性有50%概率將突變基因傳給子女。
白化病目前尚無根治方法,但可通過防曬措施、視力矯正及定期皮膚檢查改善生活質(zhì)量。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢,孕期可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險。患者應(yīng)避免強烈陽光直射,使用SPF50+防曬霜,佩戴防紫外線眼鏡,并定期進(jìn)行眼科檢查和皮膚癌篩查。
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