漏斗胸可通過體格檢查、影像學(xué)檢查、肺功能檢查、心臟功能評估、基因檢測等方式確診。漏斗胸是一種先天性胸壁畸形，主要表現(xiàn)為胸骨下端及肋軟骨向內(nèi)凹陷，可能影響心肺功能。
1、體格檢查
醫(yī)生通過視診和觸診初步判斷胸廓畸形程度。典型表現(xiàn)為胸骨中下段呈漏斗狀凹陷，嚴(yán)重者可伴隨肋骨外翻或脊柱側(cè)彎。輕度凹陷可能僅在深呼吸時(shí)顯現(xiàn)，需結(jié)合動(dòng)態(tài)觀察。該檢查無須特殊設(shè)備，是篩查的首選方法。
2、影像學(xué)檢查
胸部X線可顯示胸骨后移程度和心臟受壓情況，CT掃描能三維重建胸廓結(jié)構(gòu)并計(jì)算Haller指數(shù)凹陷深度與橫徑比值，超過3.25提示需手術(shù)治療。MRI適用于評估合并脊髓異常的患者，兒童患者建議優(yōu)先選擇低輻射檢查。
3、肺功能檢查
通過肺活量測定和氣道阻力檢測評估肺通氣功能。中重度漏斗胸患者常見限制性通氣障礙，表現(xiàn)為肺總量和用力肺活量下降。運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)可發(fā)現(xiàn)隱匿性呼吸功能代償不足，對決定手術(shù)指征有重要參考價(jià)值。
4、心臟功能評估
心電圖可能顯示右心導(dǎo)聯(lián)異常，心臟超聲可觀察右心室受壓變形及二尖瓣脫垂等情況。嚴(yán)重胸骨壓迫可能導(dǎo)致心輸出量下降，24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測能發(fā)現(xiàn)體位性心律失常，這些指標(biāo)是判斷手術(shù)必要性的關(guān)鍵依據(jù)。
5、基因檢測
對合并馬凡綜合征、埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征等結(jié)締組織病表現(xiàn)的患者，需進(jìn)行FBN1、COL5A等基因檢測。約30%的家族性漏斗胸患者存在TGF-β信號通路基因突變，基因診斷有助于評估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和指導(dǎo)生育咨詢。
確診漏斗胸后應(yīng)根據(jù)畸形程度制定干預(yù)方案。輕度凹陷且無功能影響者可定期隨訪，加強(qiáng)擴(kuò)胸運(yùn)動(dòng)和姿勢訓(xùn)練。中重度患者需胸外科評估是否行Nuss微創(chuàng)手術(shù)，術(shù)后需避免劇烈運(yùn)動(dòng)1年。日常建議補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，游泳等伸展運(yùn)動(dòng)有助于改善胸廓柔韌性，睡眠時(shí)避免俯臥位加重胸骨壓迫。出現(xiàn)活動(dòng)后心悸或反復(fù)呼吸道感染應(yīng)及時(shí)復(fù)查。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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