漏斗胸的檢查方法主要有體格檢查、影像學(xué)檢查、肺功能檢查、心臟功能檢查、基因檢測(cè)等。漏斗胸是一種先天性胸壁畸形,表現(xiàn)為胸骨及相鄰肋軟骨向內(nèi)凹陷,可能影響心肺功能,需通過專業(yè)檢查明確診斷。
體格檢查是診斷漏斗胸的基礎(chǔ)方法,醫(yī)生通過視診和觸診評(píng)估胸廓形態(tài)。典型表現(xiàn)為胸骨下段及肋軟骨向內(nèi)凹陷,形成漏斗狀畸形。嚴(yán)重者可伴隨脊柱側(cè)彎或肩部前傾。醫(yī)生會(huì)測(cè)量凹陷深度與胸廓橫徑比值,初步判斷畸形程度。輕度凹陷可能無須特殊處理,中重度凹陷需進(jìn)一步檢查。
影像學(xué)檢查包括胸部X線片和CT掃描。X線片可顯示胸骨凹陷程度及心臟受壓情況。CT掃描能三維重建胸廓結(jié)構(gòu),精確測(cè)量凹陷深度、心臟移位程度及胸廓容積。CT還可評(píng)估是否合并肋骨畸形或脊柱側(cè)彎。磁共振成像適用于需評(píng)估脊髓或軟組織異常的患者。
肺功能檢查用于評(píng)估凹陷胸廓對(duì)呼吸功能的影響。常見表現(xiàn)為限制性通氣功能障礙,肺活量和肺總量下降。嚴(yán)重者可能出現(xiàn)低氧血癥或運(yùn)動(dòng)耐量降低。動(dòng)態(tài)肺功能監(jiān)測(cè)可幫助判斷是否需要手術(shù)干預(yù)。兒童患者需定期復(fù)查以監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展。
心臟功能檢查包括心電圖和超聲心動(dòng)圖。胸骨凹陷可能壓迫右心室,導(dǎo)致心電圖出現(xiàn)電軸右偏或ST-T改變。超聲心動(dòng)圖能直接觀察心臟受壓程度,評(píng)估瓣膜功能及心輸出量。合并馬方綜合征等遺傳性疾病時(shí),需增加主動(dòng)脈根部測(cè)量。
基因檢測(cè)適用于疑似遺傳性疾病的患者。約三成漏斗胸與結(jié)締組織病相關(guān),如馬方綜合征或埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征。通過基因測(cè)序可檢測(cè)FBN1、COL3A1等致病基因突變。陽性結(jié)果有助于制定個(gè)體化治療方案及家族遺傳咨詢。
確診漏斗胸后,輕度患者可通過呼吸訓(xùn)練和姿勢(shì)矯正改善癥狀。中重度患者需胸外科評(píng)估是否需Nuss手術(shù)等矯正治療。術(shù)后需定期復(fù)查胸廓發(fā)育及心肺功能。日常應(yīng)避免劇烈碰撞胸部,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持促進(jìn)骨骼健康。兒童患者家長(zhǎng)需每半年帶孩子復(fù)查胸廓發(fā)育情況。
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