胎兒腦積水主要表現(xiàn)為頭圍異常增大、前囟門膨隆、顱縫增寬等體征,可能由先天性導水管狹窄、顱內出血、染色體異常等原因引起。
胎兒頭圍超過同孕周正常值2個標準差以上是典型表現(xiàn),超聲檢查可見側腦室寬度超過10毫米。這種異常增長多與腦脊液循環(huán)障礙有關,需通過連續(xù)超聲監(jiān)測評估進展速度。
胎兒顱骨未完全閉合時,腦脊液壓力增高會導致前囟門向外凸起。產前超聲可能觀察到顱骨變薄、囟門區(qū)域異常隆起,這種體征提示需要進行羊水穿刺檢查排除遺傳性疾病。
顱骨骨縫分離超過3毫米屬于病理狀態(tài),常伴隨頭顱呈"落日征"外觀。三維超聲可清晰顯示矢狀縫、冠狀縫的異常增寬,這種情況需要與顱骨發(fā)育不良進行鑒別診斷。
重度腦積水胎兒可能出現(xiàn)胎動減少、肌張力低下等表現(xiàn)。磁共振檢查可能發(fā)現(xiàn)大腦皮層變薄、胼胝體發(fā)育不全等結構異常,這類病例產后需立即進行腦室腹腔分流術。
約30%病例合并脊柱裂、Dandy-Walker畸形等發(fā)育異常。超聲檢查時應注意觀察小腦蚓部、脊髓圓錐等結構,發(fā)現(xiàn)多發(fā)畸形時應進行染色體微陣列分析。
孕婦發(fā)現(xiàn)胎兒異常表現(xiàn)時應及時進行產前診斷,包括詳細超聲檢查、羊水穿刺及胎兒磁共振。確診后需由產科、兒科、神經(jīng)外科多學科會診制定干預方案。孕期可補充葉酸等營養(yǎng)素,避免接觸致畸物質,定期監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。產后需評估腦室擴張程度,輕度積水可能自行吸收,中重度需考慮手術治療。
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