唐氏綜合癥主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩及多發(fā)畸形,通常由21號染色體三體引起。
唐氏綜合癥患者存在不同程度的智力發(fā)育遲緩,智商通常在25-50之間。嬰幼兒期表現(xiàn)為抬頭、坐立、行走等運(yùn)動發(fā)育滯后,語言能力發(fā)展緩慢。學(xué)齡期學(xué)習(xí)困難明顯,抽象思維和邏輯推理能力較弱,部分患者可掌握簡單生活技能。
典型特征包括眼距寬、眼裂小且外眼角上斜,鼻梁低平,耳廓小而圓,舌頭常伸出口外。新生兒可見頸部皮膚松弛,這些特征隨年齡增長可能逐漸明顯。
出生體重和身長多低于正常嬰兒,兒童期身高增長緩慢,成年后身高普遍較矮。肌肉張力低下導(dǎo)致運(yùn)動能力受限,動作協(xié)調(diào)性差,部分患兒存在關(guān)節(jié)過度松弛。
約半數(shù)患者伴有先天性心臟病,以室間隔缺損最常見。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖、肛門閉鎖等也較常見。部分患者存在甲狀腺功能減退、聽力障礙或視力問題。
患者免疫功能較低,易發(fā)生呼吸道感染。青春期發(fā)育通常延遲,男性多數(shù)不育,女性可能有生育能力。成年后阿爾茨海默病發(fā)病風(fēng)險顯著增高,部分患者可出現(xiàn)行為異?;蜃蚤]傾向。
對于唐氏綜合癥患者,建議定期進(jìn)行生長發(fā)育評估和心臟功能檢查,加強(qiáng)營養(yǎng)支持與康復(fù)訓(xùn)練。早期干預(yù)包括語言治療、物理治療和特殊教育能顯著改善生活質(zhì)量。家長需注意預(yù)防感染,建立規(guī)律作息,培養(yǎng)基本生活自理能力。成年患者需要持續(xù)的社會適應(yīng)能力訓(xùn)練,必要時進(jìn)行職業(yè)康復(fù)指導(dǎo)。日常護(hù)理中應(yīng)關(guān)注心理健康,提供情感支持和社會融入機(jī)會。
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