唐氏綜合癥是一種由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。
唐氏綜合癥由21號染色體三體異常導致,可能與母親高齡妊娠、遺傳因素或環(huán)境因素有關(guān)?;颊呒毎诵投酁?7,XX或47,XY,+21。
典型表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容,肌張力低下,智力發(fā)育遲緩。可能合并先天性心臟病、消化道畸形等并發(fā)癥。
產(chǎn)前篩查包括血清學檢查、超聲測量頸項透明層厚度。確診需通過絨毛取樣、羊水穿刺等染色體核型分析。
目前無根治方法,主要采取康復(fù)訓練改善運動功能,特殊教育促進智力發(fā)育,手術(shù)治療合并畸形,定期體檢監(jiān)測并發(fā)癥。
建議高齡孕婦進行產(chǎn)前篩查和診斷,孕期補充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),有家族史者需遺傳咨詢。
唐氏綜合癥患者需要長期綜合管理,家長應(yīng)保持耐心,定期帶孩子進行生長發(fā)育評估和康復(fù)訓練,注意營養(yǎng)均衡,預(yù)防感染,及時處理并發(fā)癥,必要時尋求心理支持,幫助孩子提高生活質(zhì)量和社會適應(yīng)能力。
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