腫瘤基因檢測通常是有用的，可以幫助評估腫瘤風險、指導(dǎo)治療方案選擇及預(yù)測預(yù)后。腫瘤基因檢測的作用主要有明確遺傳風險、輔助診斷分型、指導(dǎo)靶向用藥、監(jiān)測治療效果、評估復(fù)發(fā)概率等。
1、明確遺傳風險
部分腫瘤如乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等具有遺傳傾向，檢測BRCA1/2、APC等基因突變可明確家族遺傳風險。對于攜帶致病突變的健康人群，可通過加強篩查或預(yù)防性手術(shù)降低發(fā)病概率。檢測結(jié)果需結(jié)合遺傳咨詢綜合判斷。
2、輔助診斷分型
基因檢測能補充病理診斷的不足，例如通過EGFR突變鑒別肺腺癌亞型，ALK融合基因確定特殊肺癌類型。某些血液腫瘤需檢測BCR-ABL融合基因確診慢性髓系白血病，這類分子標志物對疾病分類至關(guān)重要。
3、指導(dǎo)靶向用藥
針對EGFR突變的非小細胞肺癌可使用吉非替尼片，HER2陽性乳腺癌適合曲妥珠單抗注射液。檢測KRAS基因狀態(tài)可預(yù)測西妥昔單抗注射液對結(jié)直腸癌的療效，避免無效治療帶來的經(jīng)濟負擔和副作用。
4、監(jiān)測治療效果
治療過程中通過循環(huán)腫瘤DNA檢測可動態(tài)追蹤基因變異情況。例如慢性髓系白血病患者定期定量BCR-ABL轉(zhuǎn)錄本水平，能比影像學(xué)更早發(fā)現(xiàn)耐藥跡象，及時調(diào)整治療方案。
5、評估復(fù)發(fā)概率
某些基因表達譜檢測如Oncotype DX能量化乳腺癌復(fù)發(fā)風險，幫助判斷是否需要化療。結(jié)直腸癌術(shù)后微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)檢測可預(yù)測免疫治療獲益程度，這些信息對制定隨訪策略具有參考價值。
進行腫瘤基因檢測前后應(yīng)保持均衡飲食，適當增加優(yōu)質(zhì)蛋白和新鮮蔬菜水果攝入。檢測期間避免劇烈運動導(dǎo)致樣本溶血，根據(jù)醫(yī)生建議定期復(fù)查相關(guān)指標。檢測結(jié)果需由專業(yè)腫瘤醫(yī)生解讀，不可自行購買試劑檢測或解讀報告。若檢測發(fā)現(xiàn)遺傳性腫瘤風險，直系親屬應(yīng)考慮進行遺傳咨詢和針對性篩查。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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