腫瘤基因檢測(cè)主要用于評(píng)估腫瘤的分子特征，為個(gè)體化治療提供依據(jù)，同時(shí)有助于預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)和治療反應(yīng)。腫瘤基因檢測(cè)的作用主要有指導(dǎo)靶向用藥、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、監(jiān)測(cè)治療效果、預(yù)測(cè)疾病預(yù)后、輔助臨床研究等。
1、指導(dǎo)靶向用藥
腫瘤基因檢測(cè)可以識(shí)別腫瘤細(xì)胞中的特定基因突變或表達(dá)異常，幫助醫(yī)生選擇針對(duì)性的靶向藥物。例如EGFR突變陽(yáng)性的非小細(xì)胞肺癌患者可使用吉非替尼片，HER2陽(yáng)性乳腺癌患者可使用曲妥珠單抗注射液。檢測(cè)結(jié)果能避免無(wú)效治療，提高藥物精準(zhǔn)性。
2、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)
部分腫瘤如乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等與遺傳性基因突變相關(guān)。通過(guò)檢測(cè)BRCA1/2、APC等基因，可判斷患者是否存在家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群，可建議加強(qiáng)篩查或采取預(yù)防性措施，如預(yù)防性乳腺切除術(shù)。
3、監(jiān)測(cè)治療效果
動(dòng)態(tài)基因檢測(cè)能追蹤治療過(guò)程中腫瘤基因譜的變化，及時(shí)發(fā)現(xiàn)耐藥突變。例如肺癌患者在EGFR靶向治療期間出現(xiàn)T790M突變時(shí)，可更換奧希替尼片等三代靶向藥。這種監(jiān)測(cè)有助于調(diào)整治療方案，延緩疾病進(jìn)展。
4、預(yù)測(cè)疾病預(yù)后
某些基因變異與腫瘤侵襲性和預(yù)后密切相關(guān)。如TP53突變提示腫瘤惡性程度高，KRAS突變預(yù)示結(jié)直腸癌預(yù)后較差。檢測(cè)這些標(biāo)志物可幫助評(píng)估疾病發(fā)展趨勢(shì)，為后續(xù)治療強(qiáng)度選擇提供參考。
5、輔助臨床研究
基因檢測(cè)積累的分子數(shù)據(jù)能促進(jìn)新靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)和藥物研發(fā)。通過(guò)分析大規(guī)模基因檢測(cè)結(jié)果，研究人員可識(shí)別新的生物標(biāo)志物，推動(dòng)個(gè)體化治療方案的優(yōu)化和創(chuàng)新藥物的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)。
腫瘤基因檢測(cè)需要由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)臨床情況決定檢測(cè)范圍和時(shí)機(jī)。檢測(cè)前應(yīng)充分了解檢測(cè)目的和局限性，檢測(cè)后需結(jié)合其他臨床指標(biāo)綜合解讀結(jié)果。日常應(yīng)注意保持健康生活方式，定期體檢，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群可考慮在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行預(yù)防性基因篩查。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)致病突變，應(yīng)遵醫(yī)囑制定長(zhǎng)期管理計(jì)劃，避免過(guò)度焦慮。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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