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腫瘤基因檢測的作用與意義

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腫瘤基因檢測主要用于評估個體腫瘤風(fēng)險、指導(dǎo)靶向治療及預(yù)測預(yù)后。其核心作用包括遺傳性腫瘤篩查、用藥敏感性分析、復(fù)發(fā)監(jiān)測、治療靶點識別和家族風(fēng)險評估。

1、遺傳性腫瘤篩查

通過檢測BRCA1/2、TP53等易感基因,可識別林奇綜合征、遺傳性乳腺癌等高風(fēng)險人群。典型表現(xiàn)為家族多代早發(fā)腫瘤史,檢測陽性者需加強影像學(xué)監(jiān)測,必要時考慮預(yù)防性手術(shù)。推薦采用二代測序技術(shù)結(jié)合大片段缺失檢測。

2、用藥敏感性分析

檢測EGFR、ALK等驅(qū)動基因變異可預(yù)測靶向藥療效。如非小細(xì)胞肺癌患者若存在EGFR敏感突變,使用吉非替尼片療效優(yōu)于化療。檢測需涵蓋耐藥突變?nèi)鏣790M,建議采用組織與液體活檢互補策略。

3、復(fù)發(fā)監(jiān)測

通過循環(huán)腫瘤DNA動態(tài)檢測可早于影像學(xué)發(fā)現(xiàn)微轉(zhuǎn)移灶。結(jié)直腸癌術(shù)后ctDNA持續(xù)陽性提示輔助化療必要性,監(jiān)測靈敏度達0.1%突變等位基因頻率。推薦使用個性化MRD檢測panel跟蹤克隆演化。

4、治療靶點識別

NTRK融合、HER2擴增等罕見變異可通過多基因 panel檢出,對應(yīng)拉羅替尼膠囊、曲妥珠單抗等特效藥。肉瘤患者檢出NTRK融合后使用恩曲替尼膠囊客觀緩解率超75%。

5、家族風(fēng)險評估

檢出致病性胚系變異時,直系親屬需進行級聯(lián)檢測。APC基因突變家系成員應(yīng)20歲起接受腸鏡篩查,MLH1突變攜帶者需每年子宮內(nèi)膜活檢。遺傳咨詢須結(jié)合ACMG變異分類指南。

腫瘤基因檢測需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下,根據(jù)病理類型和臨床分期選擇適宜檢測方案。檢測前后應(yīng)進行充分遺傳咨詢,報告解讀需結(jié)合臨床特征。建議保持健康生活方式,避免吸煙等致癌因素,定期進行針對性體檢。檢測結(jié)果陰性不代表絕對無風(fēng)險,陽性也非必然發(fā)病,需個體化評估管理。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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