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原發(fā)性血小板增多癥需要做什么檢查

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原發(fā)性血小板增多癥通常需要做血常規(guī)檢查、骨髓穿刺檢查、基因檢測、凝血功能檢查、影像學(xué)檢查等。原發(fā)性血小板增多癥是一種骨髓增殖性腫瘤，主要表現(xiàn)為血小板計數(shù)持續(xù)增高，可能伴隨血栓形成或出血傾向。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是診斷原發(fā)性血小板增多癥的基礎(chǔ)項目，通過檢測外周血中血小板計數(shù)、血紅蛋白水平、白細胞計數(shù)等指標，初步判斷是否存在血小板增多。血小板計數(shù)持續(xù)超過450×10?/L時需警惕該病，同時需觀察紅細胞和白細胞形態(tài)是否異常。血常規(guī)檢查快速簡便，可作為篩查和隨訪監(jiān)測手段。

2、骨髓穿刺檢查

骨髓穿刺檢查能直接評估骨髓造血情況，是確診原發(fā)性血小板增多癥的關(guān)鍵。通過骨髓涂片可觀察巨核細胞增生程度和形態(tài)異常，排除反應(yīng)性血小板增多。骨髓活檢還能幫助鑒別其他骨髓增殖性腫瘤，如真性紅細胞增多癥或原發(fā)性骨髓纖維化。檢查需在無菌條件下進行，可能有短暫疼痛感。

3、基因檢測

基因檢測主要篩查JAK2V617F、CALR和MPL基因突變，約90%的原發(fā)性血小板增多癥患者存在其中一種驅(qū)動突變。JAK2V617F突變陽性率約50-60%，CALR突變占20-30%，MPL突變較少見。基因檢測不僅能輔助診斷，還可預(yù)測血栓風(fēng)險并指導(dǎo)靶向治療選擇。檢測需抽取外周血或骨髓樣本進行PCR或測序分析。

4、凝血功能檢查

凝血功能檢查包括凝血酶原時間、活化部分凝血活酶時間、纖維蛋白原水平等指標，用于評估出血或血栓風(fēng)險。原發(fā)性血小板增多癥患者可能出現(xiàn)獲得性血管性血友病，表現(xiàn)為出血時間延長。高血小板計數(shù)會導(dǎo)致血液高凝狀態(tài)，需定期監(jiān)測D-二聚體等血栓標志物。異常結(jié)果需警惕腦血管或下肢靜脈血栓形成。

5、影像學(xué)檢查

影像學(xué)檢查如腹部超聲、CT或MRI主要用于評估脾臟大小和結(jié)構(gòu)，約20-30%患者出現(xiàn)脾腫大。對于有血栓癥狀的患者，需進行血管超聲、CT血管造影等定位血栓部位。影像學(xué)還能排除繼發(fā)性血小板增多的病因，如腫瘤或感染。檢查無創(chuàng)但需注意造影劑過敏風(fēng)險。

確診原發(fā)性血小板增多癥需結(jié)合臨床表現(xiàn)和多項檢查結(jié)果，避免與繼發(fā)性血小板增多混淆?；颊邞?yīng)定期復(fù)查血常規(guī)和凝血功能，監(jiān)測疾病進展。日常生活中需保持適度水分攝入，避免劇烈運動導(dǎo)致外傷出血，戒煙限酒以降低血栓風(fēng)險。出現(xiàn)頭痛、胸痛或肢體腫脹等血栓癥狀時需立即就醫(yī)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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