佝僂病一般不會(huì)直接遺傳,但部分病因可能增加子女患病風(fēng)險(xiǎn)。佝僂病主要由維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致,常見(jiàn)誘因有日光照射不足、營(yíng)養(yǎng)不良、慢性肝腎疾病等。若父母因遺傳性代謝疾病如低磷抗維生素D佝僂病發(fā)病,則子女可能繼承相關(guān)基因缺陷。
維生素D缺乏性佝僂病是最常見(jiàn)類型,與孕期母體營(yíng)養(yǎng)狀況、嬰幼兒喂養(yǎng)方式等環(huán)境因素密切相關(guān)。這類佝僂病不會(huì)通過(guò)基因傳遞,但若父母存在長(zhǎng)期維生素D攝入不足或吸收障礙的生活習(xí)慣,子女可能因相似環(huán)境暴露而患病。典型表現(xiàn)為方顱、雞胸、X型腿等骨骼畸形,通過(guò)補(bǔ)充維生素D滴劑、增加戶外活動(dòng)多可改善。
遺傳性佝僂病占比不足10%,主要包括X連鎖低磷血癥和維生素D依賴性佝僂病等。這類疾病由特定基因突變引起,可能通過(guò)顯性或隱性方式遺傳給后代?;颊叱趋啦∽兺?,常伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、牙齒發(fā)育異常等全身癥狀,需長(zhǎng)期使用磷酸鹽合劑、骨化三醇膠丸等藥物控制病情。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)和產(chǎn)前咨詢。
日常需保證每日400-800IU維生素D攝入,哺乳期婦女及嬰幼兒應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血鈣磷水平。出現(xiàn)多汗、夜驚等早期癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī),避免骨骼畸形進(jìn)展。遺傳性佝僂病患者需終身隨訪,生育前建議接受遺傳咨詢?cè)u(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)。
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