佝僂病通常不具有遺傳傾向,主要由維生素D缺乏或鈣磷代謝異常引起。少數(shù)情況下可能與遺傳性低磷性佝僂病等基因缺陷有關(guān)。
佝僂病最常見的病因是維生素D攝入不足或陽光照射不足導(dǎo)致體內(nèi)維生素D合成減少,影響鈣磷吸收。嬰幼兒生長速度快、母乳維生素D含量低、過早添加谷物輔食等因素可能增加患病風(fēng)險。典型表現(xiàn)為方顱、肋骨串珠、X型腿或O型腿等骨骼畸形,可通過血清25-羥維生素D檢測和X線檢查確診。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素D滴劑或維生素D3注射液,同時增加富含鈣質(zhì)的食物如牛奶、奶酪等。
遺傳性低磷性佝僂病屬于罕見類型,與X染色體上的PHEX基因突變有關(guān),導(dǎo)致腎臟過度排磷?;颊咄ǔT?-2歲出現(xiàn)下肢彎曲、身材矮小等癥狀,血磷顯著降低但維生素D水平正常。此類患者需長期使用磷酸鹽合劑和活性維生素D治療,如骨化三醇軟膠囊。確診需通過基因檢測,有家族史者建議進(jìn)行產(chǎn)前咨詢。
日常應(yīng)保證每日400-800IU維生素D補(bǔ)充,嬰幼兒提倡母乳喂養(yǎng)并適時添加輔食。孕婦及哺乳期婦女需增加日照時間,必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下服用維生素AD膠丸。若發(fā)現(xiàn)兒童骨骼發(fā)育異?;蛐凶咦藙莓惓?,應(yīng)及時就醫(yī)明確病因。
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