佝僂病可能具有遺傳性，但多數(shù)情況下由維生素D缺乏或鈣磷代謝異常引起。佝僂病主要分為營養(yǎng)性佝僂病和遺傳性佝僂病，前者與環(huán)境因素相關(guān)，后者與基因突變有關(guān)。
1、遺傳性佝僂病
遺傳性佝僂病通常由X連鎖低磷性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病等基因缺陷導(dǎo)致。X連鎖低磷性佝僂病與PHEX基因突變有關(guān)，表現(xiàn)為腎小管磷重吸收障礙和骨骼畸形。維生素D依賴性佝僂病分為I型和II型，分別由CYP27B1基因和VDR基因突變引起，導(dǎo)致活性維生素D合成或功能異常。這類患者需終身補(bǔ)充磷酸鹽或活性維生素D類似物，如骨化三醇膠丸、阿法骨化醇軟膠囊等。
2、營養(yǎng)性佝僂病
營養(yǎng)性佝僂病占臨床大多數(shù)，主要因維生素D攝入不足、日照缺乏或胃腸吸收障礙導(dǎo)致。嬰幼兒期未及時(shí)補(bǔ)充維生素D制劑、母乳喂養(yǎng)未添加輔食、長期室內(nèi)活動(dòng)等是常見誘因。典型表現(xiàn)為方顱、肋骨串珠、O型腿等骨骼改變。治療需每日補(bǔ)充維生素D滴劑400-800IU，配合葡萄糖酸鈣口服溶液等鈣劑，嚴(yán)重者可肌注維生素D3注射液。
3、繼發(fā)性佝僂病
慢性肝膽疾病、腎病綜合征、抗癲癇藥物長期使用等可繼發(fā)佝僂病。膽汁淤積性肝病影響維生素D吸收，腎病導(dǎo)致1α-羥化酶活性下降，苯妥英鈉等藥物加速維生素D代謝。這類患者需治療原發(fā)病，同時(shí)大劑量補(bǔ)充維生素D2軟膠囊或維生素AD膠丸，定期監(jiān)測血鈣磷水平。
4、鑒別診斷要點(diǎn)
遺傳性佝僂病多在1歲后發(fā)病且對(duì)常規(guī)維生素D治療反應(yīng)差，需基因檢測確診。營養(yǎng)性佝僂病血磷多正?；蜉p度降低，而X連鎖低磷性佝僂病血磷顯著降低。X線檢查可見干骺端杯口狀改變、骨骨骺線增寬等特征性表現(xiàn)，遺傳性患者骨骼畸形往往更嚴(yán)重。
5、預(yù)防與管理
孕婦妊娠后期應(yīng)每日補(bǔ)充維生素D3滴劑800IU，嬰幼兒出生后2周開始預(yù)防性補(bǔ)充。遺傳性佝僂病患者需定期檢測血磷、堿性磷酸酶，調(diào)整磷酸鹽合劑用量。所有患兒應(yīng)保證每日戶外活動(dòng)1-2小時(shí)，避免過早負(fù)重行走，嚴(yán)重骨骼畸形需骨科矯形手術(shù)干預(yù)。
對(duì)于疑似遺傳性佝僂病的患兒，建議家長盡早進(jìn)行基因檢測和代謝評(píng)估。日常需注意觀察兒童生長發(fā)育曲線，定期檢測骨密度。飲食應(yīng)保證富含鈣質(zhì)的乳制品、豆制品攝入，避免過量攝入高纖維食物影響礦物質(zhì)吸收。冬季或高緯度地區(qū)居住者需增加維生素D強(qiáng)化食品的攝入量。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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