糖原貯積癥是一組由糖原代謝酶缺陷引起的遺傳性代謝疾病，主要表現(xiàn)為糖原在肝臟、肌肉等組織中異常堆積。
1、病因機(jī)制
糖原貯積癥主要由編碼糖原代謝酶的基因突變導(dǎo)致，目前已發(fā)現(xiàn)至少12種亞型，分別對應(yīng)不同酶的缺陷。這些酶參與糖原分解或合成過程，其功能障礙會導(dǎo)致糖原在肝臟、心肌、骨骼肌等組織中異常蓄積。
2、主要癥狀
典型表現(xiàn)包括空腹低血糖、肝腫大、肌無力。嬰幼兒期常見喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩，部分類型伴隨心肌病變或腎功能異常。肌肉型患者可能出現(xiàn)運動后肌肉疼痛痙攣。
3、診斷方法
需結(jié)合血尿生化檢測、基因分析和組織活檢。血液檢查可見低血糖、高乳酸血癥，部分類型伴有高尿酸血癥。肝組織活檢可觀察到特征性糖原堆積，基因檢測能明確具體亞型。
4、治療原則
以飲食治療為主，采用高蛋白、低碳水化合物飲食方案，夜間通過胃管持續(xù)輸注葡萄糖。部分類型可使用生玉米淀粉延緩糖原分解。嚴(yán)重心肌受累者可能需要肝移植或酶替代治療。
5、遺傳特點
多為常染色體隱性遺傳，部分亞型為X連鎖遺傳。有家族史者需進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前基因診斷可幫助評估胎兒患病風(fēng)險。患者親屬建議進(jìn)行攜帶者篩查。
糖原貯積癥患者需嚴(yán)格遵循營養(yǎng)師制定的飲食計劃，定時監(jiān)測血糖水平，避免長時間空腹。日常應(yīng)預(yù)防感染，適度進(jìn)行低強(qiáng)度運動，定期復(fù)查肝功能、心肌功能等指標(biāo)。出現(xiàn)嘔吐、嗜睡等低血糖癥狀時需立即處理，建議隨身攜帶醫(yī)療警示卡。家長需學(xué)習(xí)急救措施，掌握生玉米淀粉的正確使用方法。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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