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新生兒采血是檢查什么

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新生兒采血主要篩查先天性遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病和血液系統(tǒng)異常，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。新生兒疾病篩查通過足跟血檢測(cè)，有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療潛在健康問題。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退等癥狀。篩查陽(yáng)性需通過血苯丙氨酸檢測(cè)確診，確診后需終身采用低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。早期干預(yù)可顯著改善預(yù)后。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。典型表現(xiàn)包括喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、便秘、肌張力低下等。篩查通過檢測(cè)促甲狀腺激素水平，確診后需立即開始左甲狀腺素鈉替代治療，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能調(diào)整劑量，延誤治療可能導(dǎo)致不可逆智力損害。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶缺陷病，接觸氧化性物質(zhì)可能誘發(fā)溶血?；純嚎赡艹霈F(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿等癥狀。篩查陽(yáng)性需進(jìn)一步做基因檢測(cè)確認(rèn)，確診后需避免食用蠶豆及某些藥物，急性溶血時(shí)需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行輸血等支持治療。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多因21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙。嚴(yán)重病例可能出現(xiàn)嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂等腎上腺危象表現(xiàn)。篩查通過檢測(cè)17-羥孕酮水平，確診后需終身使用糖皮質(zhì)激素替代治療，應(yīng)激情況下需調(diào)整劑量預(yù)防危象發(fā)生。

5、鐮刀型細(xì)胞貧血

鐮刀型細(xì)胞貧血是血紅蛋白β鏈基因突變導(dǎo)致的遺傳性血液病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)疼痛危象、感染風(fēng)險(xiǎn)增加、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。篩查通過血紅蛋白電泳檢測(cè)，確診后需預(yù)防感染、補(bǔ)充葉酸，嚴(yán)重并發(fā)癥需輸血或造血干細(xì)胞移植治療。

新生兒疾病篩查是公共衛(wèi)生重要措施，建議家長(zhǎng)在采血后留存聯(lián)系方式以便及時(shí)獲取結(jié)果。若篩查陽(yáng)性需按醫(yī)囑復(fù)查確診，確診患兒應(yīng)定期隨訪評(píng)估治療效果。日常需注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，避免接觸誘發(fā)因素，按時(shí)完成疫苗接種。哺乳期母親應(yīng)保持均衡營(yíng)養(yǎng)，特殊代謝病患兒需在營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下調(diào)整飲食。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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