亨廷頓舞蹈病可通過藥物治療、心理干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、基因治療臨床試驗(yàn)及對(duì)癥支持治療等方式干預(yù)。該病是由HTT基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)退行性疾病,主要表現(xiàn)為不自主舞蹈樣動(dòng)作、認(rèn)知功能下降和精神行為異常。
針對(duì)運(yùn)動(dòng)癥狀可使用丁苯那嗪片或氘代丁苯那嗪片調(diào)節(jié)多巴胺水平,精神癥狀可選用奧氮平片、喹硫平片等抗精神病藥,抑郁焦慮可配合舍曲林片等抗抑郁藥物。所有藥物需嚴(yán)格遵循神經(jīng)科醫(yī)生處方,定期評(píng)估療效及副作用。
認(rèn)知行為療法幫助患者應(yīng)對(duì)情緒波動(dòng),家庭心理輔導(dǎo)可緩解照料者壓力。需由專業(yè)心理醫(yī)師制定個(gè)性化方案,配合正念訓(xùn)練等改善患者心理狀態(tài)。
物理治療師指導(dǎo)下的平衡訓(xùn)練、步態(tài)訓(xùn)練可延緩運(yùn)動(dòng)功能退化,作業(yè)療法維持日常生活能力。吞咽功能受損者需進(jìn)行吞咽康復(fù)訓(xùn)練預(yù)防吸入性肺炎。
反義寡核苷酸等基因沉默療法處于臨床研究階段,符合條件的患者可經(jīng)專業(yè)評(píng)估后參與權(quán)威醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展的臨床試驗(yàn)。
營養(yǎng)師指導(dǎo)調(diào)整飲食質(zhì)地預(yù)防嗆咳,言語治療改善構(gòu)音障礙。晚期患者需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)提供疼痛管理、壓瘡預(yù)防等姑息治療。
患者日常需保持規(guī)律作息,進(jìn)食軟質(zhì)或糊狀食物預(yù)防誤吸,居家環(huán)境移除尖銳物品防止運(yùn)動(dòng)失調(diào)導(dǎo)致外傷。照料者應(yīng)學(xué)習(xí)急救技能,定期陪同患者進(jìn)行神經(jīng)功能評(píng)估,參加亨廷頓病友互助組織獲取社會(huì)支持。建議攜帶基因檢測報(bào)告就診,幫助醫(yī)生制定個(gè)體化治療方案。
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