小兒癲癇的檢查措施主要有腦電圖檢查、頭顱影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測和腦脊液檢查。癲癇是兒童神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病,需通過多種檢查手段明確病因及發(fā)作類型,建議家長及時帶孩子到神經(jīng)內(nèi)科就診。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,可記錄大腦異常放電情況。常規(guī)腦電圖需在患兒安靜狀態(tài)下進行,若結(jié)果不明確可能需進行24小時動態(tài)腦電圖監(jiān)測。檢查前家長應(yīng)避免讓孩子過度疲勞或飲用含咖啡因飲料,檢查中需配合技師固定電極片。腦電圖能幫助區(qū)分全面性發(fā)作與局灶性發(fā)作,對制定治療方案有重要指導(dǎo)意義。
頭顱CT能快速排查顱內(nèi)出血、鈣化等結(jié)構(gòu)性病變,適合急診情況。磁共振成像具有更高分辨率,可清晰顯示海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等微小病灶。檢查前需確認患兒體內(nèi)無金屬植入物,幼兒可能需服用鎮(zhèn)靜劑保持靜止。影像學(xué)檢查對繼發(fā)性癲癇的病因診斷尤為重要,如發(fā)現(xiàn)腫瘤或血管畸形需優(yōu)先處理原發(fā)病灶。
血常規(guī)可判斷是否存在感染或貧血等誘發(fā)因素,電解質(zhì)檢測能發(fā)現(xiàn)低鈣、低鎂等代謝異常。肝功能檢查可評估藥物代謝能力,抗癲癇藥物濃度監(jiān)測有助于調(diào)整用藥劑量。家長需注意采血前保持孩子空腹狀態(tài),嬰幼兒采血后需按壓穿刺點防止淤青。某些遺傳代謝病如苯丙酮尿癥也可通過血液篩查發(fā)現(xiàn)。
對于有家族史或發(fā)育遲緩的患兒,全外顯子測序可檢測SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變。染色體微陣列分析能識別拷貝數(shù)變異,線粒體基因檢測適用于伴有多系統(tǒng)受累的病例。采集樣本多為外周靜脈血,家長需配合簽署知情同意書。明確基因診斷有助于判斷預(yù)后并指導(dǎo)生育咨詢。
腰椎穿刺獲取腦脊液主要用于排除腦炎、自身免疫性腦炎等炎癥性疾病。檢查前需評估顱內(nèi)壓,操作后要求患兒去枕平臥數(shù)小時以防低顱壓頭痛。腦脊液細胞學(xué)檢查和病原體核酸檢測對感染性病因具有確診價值,自身免疫抗體檢測則有助于免疫治療的選擇。
確診癲癇后家長應(yīng)建立發(fā)作日記記錄發(fā)作形式與頻率,保證孩子規(guī)律作息并避免閃光刺激等誘因。飲食上適當(dāng)增加富含維生素B6的食物如香蕉、魚類,避免過量飲用碳酸飲料。運動選擇游泳、散步等低風(fēng)險項目,避免潛水、攀巖等高風(fēng)險活動。嚴格遵醫(yī)囑服藥并定期復(fù)查血藥濃度,不可自行增減藥量或突然停藥。若發(fā)作持續(xù)時間超過5分鐘或連續(xù)發(fā)作,需立即送醫(yī)處理。
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