白血病確診需結合血常規(guī)、骨髓穿刺、免疫分型、染色體核型分析、基因檢測等檢查。白血病是造血系統惡性克隆性疾病,早期診斷對治療至關重要。
血常規(guī)是篩查白血病的首選檢查,通過觀察外周血中白細胞、紅細胞、血小板數量及形態(tài)變化輔助判斷。多數患者會出現白細胞異常增高或減少,部分伴隨血紅蛋白降低和血小板減少。急性白血病常見原始細胞比例升高,慢性白血病可見成熟粒細胞增多。血常規(guī)異常需進一步做骨髓檢查確認。
骨髓穿刺是確診白血病的金標準,通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液進行涂片檢查??擅鞔_骨髓中原始細胞比例是否超過20%這一診斷閾值,同時觀察細胞形態(tài)學特征。骨髓活檢還能評估骨髓增生程度和纖維化情況,對區(qū)分急性淋巴細胞白血病與急性髓系白血病有重要價值。
流式細胞術免疫分型通過檢測細胞表面標志物確定白血病細胞來源和分化階段。CD13、CD33常用于識別髓系白血病,CD19、CD20對應B淋巴細胞系,CD7對應T淋巴細胞系。該檢查可精準分型,指導靶向治療選擇,例如CD20陽性者可聯合利妥昔單抗治療。
染色體檢查能發(fā)現特征性遺傳學異常,如慢性粒細胞白血病的費城染色體,急性早幼粒細胞白血病的PML-RARA融合基因。這些異常不僅具有診斷價值,還可用于預后分層和微小殘留病監(jiān)測。核型分析需培養(yǎng)骨髓細胞后通過G顯帶技術完成。
二代測序技術可檢測FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突變,這些分子標志物對預后評估和個體化治療有指導意義。例如FLT3-ITD突變提示預后較差,需考慮造血干細胞移植?;驒z測還能發(fā)現治療靶點,如IDH1/2突變患者可使用艾伏尼布等靶向藥物。
確診白血病后需定期復查血常規(guī)和骨髓象評估療效,治療期間可能需重復免疫分型和基因檢測監(jiān)測微小殘留病?;颊邞3指叩鞍罪嬍橙玺~肉蛋奶,避免生冷食物預防感染,適度活動防止深靜脈血栓。出現發(fā)熱、出血等癥狀時需立即就醫(yī),嚴格遵循醫(yī)囑完成規(guī)范化療或靶向治療。
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