佝僂病可通過臨床表現(xiàn)評(píng)估、血液生化檢查、X線檢查、維生素D水平檢測(cè)、基因檢測(cè)等方法確診。佝僂病是兒童維生素D缺乏導(dǎo)致的骨骼發(fā)育異常疾病,早期診斷有助于及時(shí)干預(yù)。
醫(yī)生會(huì)觀察患兒是否有方顱、肋骨串珠、雞胸、O型腿或X型腿等典型體征,同時(shí)詢問喂養(yǎng)史、日照情況等。生長發(fā)育遲緩、多汗、夜驚等非特異性癥狀也可能提示佝僂病。
通過檢測(cè)血清鈣、磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)輔助診斷。佝僂病患兒常表現(xiàn)為血磷降低、堿性磷酸酶升高,嚴(yán)重者可能出現(xiàn)血鈣降低。甲狀旁腺激素水平代償性升高也是常見表現(xiàn)。
手腕或膝關(guān)節(jié)X線可顯示骨骼特征性改變,包括骨骨骺端增寬、杯口狀凹陷、骨小梁模糊等。長骨干骺端毛刷樣改變是佝僂病進(jìn)展期的典型影像學(xué)表現(xiàn)。
檢測(cè)血清25-羥維生素D濃度可直接反映體內(nèi)維生素D儲(chǔ)備情況。當(dāng)濃度低于30nmol/L時(shí)可診斷為維生素D缺乏,這是確診營養(yǎng)性佝僂病的關(guān)鍵依據(jù)。
對(duì)于疑似遺傳性抗維生素D佝僂病的患兒,需進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)。這類患兒可能存在維生素D受體基因突變或腎小管磷轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因異常,需與營養(yǎng)性佝僂病鑒別。
確診佝僂病后需保證每日充足日照,嬰兒建議每天裸露四肢曬太陽15-30分鐘。飲食中增加富含維生素D的食物如深海魚、蛋黃、強(qiáng)化食品等。母乳喂養(yǎng)嬰兒應(yīng)遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素D制劑,早產(chǎn)兒需加大補(bǔ)充劑量。定期監(jiān)測(cè)血生化指標(biāo)和骨骼發(fā)育情況,避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折。家長應(yīng)學(xué)習(xí)正確的抱姿和體位擺放,避免加重骨骼畸形。
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