佝僂病可通過(guò)臨床表現(xiàn)、血液檢查、影像學(xué)檢查等方式確診。佝僂病主要由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等因素引起,通常表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩、肌肉無(wú)力等癥狀。
醫(yī)生會(huì)通過(guò)體格檢查評(píng)估骨骼畸形程度,如方顱、雞胸、肋骨串珠、O型腿或X型腿等特征性改變。同時(shí)觀察患兒是否有易激惹、多汗、夜間哭鬧等非特異性癥狀。這些表現(xiàn)結(jié)合病史可初步判斷佝僂病的可能性。
通過(guò)檢測(cè)血清25-羥維生素D水平可明確維生素D缺乏狀態(tài),該指標(biāo)是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。同時(shí)需檢查血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標(biāo),典型表現(xiàn)為血鈣正常或降低、血磷降低、堿性磷酸酶顯著升高。甲狀旁腺激素水平代償性升高也是重要參考。
手腕或膝關(guān)節(jié)X線檢查可見(jiàn)干骺端增寬、杯口狀改變、骨骨骺線模糊等特征性表現(xiàn)。嚴(yán)重者可見(jiàn)骨皮質(zhì)變薄、骨小梁稀疏等骨質(zhì)疏松征象。影像學(xué)改變多出現(xiàn)在生長(zhǎng)發(fā)育迅速的骨骼部位,是確診的重要依據(jù)。
詳細(xì)詢問(wèn)喂養(yǎng)史、日照時(shí)間、生長(zhǎng)發(fā)育情況等。早產(chǎn)兒、低出生體重兒、純母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素D的嬰兒風(fēng)險(xiǎn)較高。長(zhǎng)期腹瀉、肝膽疾病、抗癲癇藥物使用史等可能影響維生素D吸收代謝的因素也需要重點(diǎn)關(guān)注。
需排除腎性佝僂病、低磷抗維生素D佝僂病等遺傳代謝性疾病。這類疾病通常有家族史,對(duì)常規(guī)維生素D治療反應(yīng)差,需要基因檢測(cè)或特殊實(shí)驗(yàn)室檢查確診。還需與軟骨發(fā)育不良等骨骼系統(tǒng)疾病相鑒別。
確診佝僂病后應(yīng)遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素D制劑如維生素D滴劑,同時(shí)增加富含鈣的食物如奶制品、豆制品攝入。保證每日充足日照,嬰幼兒建議每天裸露面部和手臂曬太陽(yáng)15-30分鐘。定期復(fù)查血生化指標(biāo)和骨骼發(fā)育情況,調(diào)整治療方案。避免過(guò)早讓嬰兒站立或行走,防止加重骨骼畸形。
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