佝僂病可通過臨床癥狀評估、血液生化檢查、影像學檢查等方式確診。佝僂病主要由維生素D缺乏或代謝異常引起,表現(xiàn)為骨骼發(fā)育畸形、肌肉無力等癥狀。
醫(yī)生會觀察患兒是否存在方顱、雞胸、肋骨串珠、O型腿或X型腿等典型骨骼畸形,以及囟門閉合延遲、出牙遲緩、多汗易激惹等表現(xiàn)。家長需注意記錄孩子日常行為變化,如夜間哭鬧、運動能力落后等非特異性癥狀,這些信息有助于輔助診斷。
通過檢測血清25-羥維生素D水平可明確維生素D缺乏程度,該指標低于30nmol/L具有診斷意義。同時需檢測血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性,佝僂病患兒常表現(xiàn)為低血磷、高堿性磷酸酶,嚴重者可能出現(xiàn)低鈣血癥。建議家長在檢查前避免給孩子服用維生素D補充劑,以免影響結(jié)果準確性。
腕關(guān)節(jié)X線是確診的金標準,可見干骺端增寬、杯口狀改變、骨骨骺線模糊等特征性表現(xiàn)。對于疑似病例還可進行長骨X線檢查,觀察骨皮質(zhì)變薄、骨小梁稀疏等骨質(zhì)疏松征象。嬰幼兒需在醫(yī)生指導下進行防護性檢查,減少輻射暴露風險。
對于非營養(yǎng)性佝僂病需進一步排查遺傳代謝疾病,如檢測1α-羥化酶活性、維生素D受體基因檢測等。腎性佝僂病需完善腎功能、尿磷排泄率等檢查。這類檢查通常需要專科醫(yī)院實施,家長應配合醫(yī)生完成相關(guān)檢測。
需與先天性成骨不全、軟骨發(fā)育不良等骨骼疾病區(qū)分,通過基因檢測、特殊體征評估可鑒別。低磷抗維生素D佝僂病需結(jié)合家族史和血磷持續(xù)降低判斷。醫(yī)生會根據(jù)檢查結(jié)果排除相似疾病,避免誤診。
確診后需保證每日400-800IU維生素D補充,多進行戶外活動接觸陽光。哺乳期母親應適當增加富含維生素D的食物如海魚、蛋黃等。定期復查血鈣磷及骨骼發(fā)育情況,嚴重骨骼畸形需在醫(yī)生評估后考慮矯形治療。避免自行加大維生素D劑量,防止中毒風險。
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