小兒癲癇可通過腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測、病史采集等方式診斷。癲癇可能與遺傳因素、腦部損傷、代謝異常、感染、腫瘤等原因有關(guān)，通常表現(xiàn)為意識喪失、肢體抽搐、口吐白沫等癥狀。
1、腦電圖檢查
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查手段，通過記錄大腦電活動捕捉異常放電信號。常規(guī)腦電圖檢查需在安靜狀態(tài)下進(jìn)行，若常規(guī)結(jié)果陰性，可進(jìn)一步做動態(tài)腦電圖或視頻腦電圖監(jiān)測。檢查前家長需協(xié)助患兒保持頭皮清潔，避免使用發(fā)膠等產(chǎn)品。腦電圖異常表現(xiàn)包括棘波、尖波等，結(jié)合臨床發(fā)作特征可明確癲癇分類。
2、影像學(xué)檢查
頭顱核磁共振能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等致癇灶。對于嬰幼兒患者，需在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下完成檢查。計(jì)算機(jī)斷層掃描適用于急診排查顱內(nèi)出血或鈣化灶。影像學(xué)檢查可幫助鑒別腦血管畸形、腦腫瘤等繼發(fā)性癲癇病因，家長需配合醫(yī)生固定患兒體位以確保圖像質(zhì)量。
3、血液檢查
血常規(guī)可篩查感染或貧血等誘發(fā)因素，電解質(zhì)檢測能發(fā)現(xiàn)低鈣、低鎂等代謝紊亂。對于藥物難治性癲癇，需監(jiān)測丙戊酸鈉等抗癲癇藥物的血藥濃度。家長需告知醫(yī)生患兒近期用藥史，采血前避免劇烈運(yùn)動。部分遺傳代謝病如苯丙酮尿癥需通過血液氨基酸分析確診。
4、基因檢測
全外顯子測序技術(shù)可檢測SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變，適用于早發(fā)性癲癇性腦病患兒。染色體微陣列分析能發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異，家長需提供家族癲癇病史?；驒z測結(jié)果可能影響治療選擇，如避免鈉通道阻滯劑用于Dravet綜合征患者。
5、病史采集
詳細(xì)記錄發(fā)作誘因、持續(xù)時間、發(fā)作頻率及先兆癥狀，家長可用手機(jī)拍攝發(fā)作視頻供醫(yī)生參考。需詢問圍產(chǎn)期缺氧、腦炎等既往史，評估發(fā)育里程碑是否延遲。完善的熱性驚厥病史有助于鑒別診斷，醫(yī)生會根據(jù)國際抗癲癇聯(lián)盟分類標(biāo)準(zhǔn)制定個體化檢查方案。
確診癲癇后，家長需為患兒建立規(guī)律作息，避免閃光刺激或睡眠剝奪等誘因。日常飲食應(yīng)保證維生素B6和鎂的攝入，如適量食用香蕉、深綠色蔬菜。外出時隨身攜帶注明病情的急救卡，學(xué)校老師需了解發(fā)作時的保護(hù)性處理措施。定期復(fù)診評估藥物療效，不可擅自調(diào)整用藥方案。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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