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多囊腎遺傳概率是多少

患者：女，29歲

病情描述:
我被診斷出了多囊腎的問(wèn)題，現在想要個(gè)小寶寶。很擔心會(huì )遺傳。多囊腎遺傳概率是多少？
共1個(gè)回答
劉茂靜 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 腎內科

多囊腎遺傳概率通常在50%左右，主要與遺傳方式、基因突變類(lèi)型、家族病史、個(gè)體性別等因素有關(guān)。

1、遺傳方式：

常染色體顯性遺傳多囊腎患者子女遺傳概率為50%，隱性遺傳型需父母雙方攜帶致病基因才可能發(fā)病。

2、基因突變：

PKD1基因突變導致的1型多囊腎外顯率接近100%，PKD2基因突變的2型多囊腎臨床表現相對較輕。

3、家族病史：

直系親屬患病史顯著(zhù)增加遺傳風(fēng)險，三級親屬患病可使發(fā)病概率提升數倍。

4、性別差異：

男女遺傳概率相同但疾病進(jìn)展存在差異，男性患者腎功能惡化速度往往更快。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診后需定期監測血壓和腎功能。

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