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珠蛋白生成障礙性貧血的主要診斷依據

病情描述:
我被檢查出患有珠蛋白生成障礙性貧血，珠蛋白生成障礙性貧血的主要診斷依據是什么？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

珠蛋白生成障礙性貧血的主要診斷依據有血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、家族史調查。

1、血常規檢查：

通過(guò)紅細胞計數、血紅蛋白濃度等指標可發(fā)現小細胞低色素性貧血，平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量降低是典型表現。

2、血紅蛋白電泳：

可檢測異常血紅蛋白比例，HbA2升高和HbF異常是α和β珠蛋白生成障礙性貧血的特征性改變。

3、基因檢測：

通過(guò)DNA分析可明確α或β珠蛋白基因缺失或突變類(lèi)型，是確診的金標準。

4、家族史調查：

詢(xún)問(wèn)近親婚配史和家族貧血病史有助于判斷遺傳模式，常染色體隱性遺傳是該病典型特征。

確診后需定期監測鐵代謝指標，避免盲目補鐵，中重度患者需在血液科指導下進(jìn)行輸血或去鐵治療。

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