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16號染色體三體是什么意思

患者:女,26歲

病情描述:
我是一名孕婦,在醫院做產(chǎn)檢的時(shí)候,檢查16號染色體三體,這是什么意思呢?
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科

16號染色體三體屬于染色體數目異常疾病,通常導致胚胎發(fā)育異?;?a href="http://m.deprekin.com/k/05rtreq1k3lrz2b.html" target="_blank">自然流產(chǎn),極少數存活個(gè)體伴隨嚴重先天畸形及智力障礙。

1、遺傳機制

16號染色體三體指細胞中第16號染色體出現三條拷貝,多源于生殖細胞減數分裂錯誤,分為完全三體、部分三體或嵌合型三體三種類(lèi)型。

2、臨床表現

完全型16三體幾乎無(wú)法存活至出生,嵌合型可能出現生長(cháng)遲緩、心臟畸形、顱面部異常等癥狀,部分三體表現與額外片段大小相關(guān)。

3、診斷方法

通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)進(jìn)行核型分析,高通量測序可精準識別三體類(lèi)型及嵌合比例,超聲檢查輔助發(fā)現結構畸形。

4、干預措施

確診后需遺傳咨詢(xún),完全三體建議終止妊娠;嵌合型個(gè)案需多學(xué)科評估,針對性開(kāi)展手術(shù)矯正畸形及康復訓練。

孕期規范產(chǎn)檢可早期發(fā)現染色體異常,高風(fēng)險孕婦建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢測,確診后應由專(zhuān)業(yè)團隊制定個(gè)性化管理方案。

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