來源:博禾知道
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夫妻一方攜帶地中海貧血基因可以懷孕,但需通過遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、基因檢測、孕期監(jiān)測等措施評估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。
1、遺傳咨詢孕前接受專業(yè)遺傳咨詢,分析夫婦雙方基因型組合可能導(dǎo)致的遺傳模式,預(yù)估胎兒患病概率及嚴(yán)重程度。
2、產(chǎn)前篩查懷孕后進(jìn)行血紅蛋白電泳篩查,初步判斷胎兒是否攜帶異常血紅蛋白鏈,此方法適用于α地貧初步篩查。
3、基因檢測通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒DNA,采用基因測序技術(shù)確診β地貧等具體突變類型,準(zhǔn)確率較高。
4、孕期監(jiān)測確診胎兒為中重型地貧時(shí),需加強(qiáng)孕期營養(yǎng)管理與超聲監(jiān)測,必要時(shí)由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評估繼續(xù)妊娠風(fēng)險(xiǎn)。
建議夫婦孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸,孕期定期監(jiān)測血紅蛋白水平,重度地貧胎兒需在三級醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷與圍產(chǎn)期管理。
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