楊小凡 副主任醫師
開(kāi)放性脊柱裂高危結果需結合超聲復查、羊水穿刺、遺傳咨詢(xún)及專(zhuān)科隨訪(fǎng)綜合處理，常見(jiàn)原因包括葉酸缺乏、遺傳因素、妊娠期糖尿病及環(huán)境致畸物暴露。
1. 超聲復查建議18-22周進(jìn)行針對性超聲檢查，重點(diǎn)觀(guān)察脊柱連續性、顱腦結構及下肢運動(dòng)，準確率可達80%以上。
2. 羊水穿刺通過(guò)檢測羊水中甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平確診，同時(shí)可進(jìn)行染色體微陣列分析排除遺傳綜合征。
3. 遺傳咨詢(xún)評估家族史及既往妊娠史，計算再發(fā)風(fēng)險，攜帶MTHFR基因突變者需調整葉酸補充方案。
4. 專(zhuān)科隨訪(fǎng)建議轉診至胎兒醫學(xué)中心，嚴重病例需討論宮內手術(shù)或分娩方案，產(chǎn)后需新生兒外科評估。
確診后每日補充5mg活性葉酸，避免高溫環(huán)境，定期監測胎兒生長(cháng)發(fā)育指標及母體血糖血壓。
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