醫生回答
周冬 副主任醫師
新生兒疾病篩查異?？赡苌婕氨奖虬Y、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病，需結合具體指標復查確診。
1、苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致血苯丙氨酸升高，表現為喂養困難、毛發(fā)膚色淺，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治療，可選用特殊醫學(xué)用途配方食品。
2、甲減篩查異常甲狀腺激素分泌不足影響生長(cháng)發(fā)育，表現為黃疸消退延遲、肌張力低下，需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監測甲狀腺功能。
3、G6PD缺乏癥紅細胞酶缺陷導致溶血風(fēng)險，接觸蠶豆或氧化性藥物后可能出現血紅蛋白尿，治療需避免誘發(fā)因素，急性溶血時(shí)需輸血支持。
4、腎上腺皮質(zhì)增生21-羥化酶缺陷導致皮質(zhì)醇合成障礙，可能出現嘔吐脫水及外生殖器異常，需補充氫化可的松和鹽皮質(zhì)激素維持水電解質(zhì)平衡。
家長(cháng)發(fā)現篩查異常應立即至兒科遺傳代謝專(zhuān)科復查，喂養時(shí)注意觀(guān)察有無(wú)拒食或嘔吐，避免擅自停用處方藥物，定期隨訪(fǎng)生長(cháng)發(fā)育指標。
