冷啟剛 主任醫師
山東省立醫院
唐氏兒胎兒在B超檢查中可能表現為頸項透明層增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結構異常、四肢短小等特征，需結合血清學(xué)篩查或無(wú)創(chuàng )DNA檢測進(jìn)一步確認。
1、頸項透明層增厚妊娠11-13周測量頸項透明層厚度超過(guò)3毫米可能與染色體異常相關(guān)，需通過(guò)羊水穿刺確診。
2、鼻骨發(fā)育異常約60%唐氏兒胎兒存在鼻骨缺失或短小，需結合其他超聲軟指標綜合判斷。
3、心臟結構缺陷常見(jiàn)室間隔缺損或房室通道異常，建議進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查明確心臟畸形程度。
4、四肢骨骼短小股骨和肱骨長(cháng)度低于孕周標準值，同時(shí)可能伴有手掌橫紋異常等特征性表現。
發(fā)現上述超聲特征時(shí)應及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期保持規律產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)。
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2025-12-02
2021-12-26
