1.TORCH篩查對優(yōu)生優(yōu)育有什么臨床意義？

臨床上常做的有弓形蟲(chóng)(TOX)、巨細胞病毒(CMV)、風(fēng)疹病毒(RV)、單純皰疹病毒(HSV)，通常稱(chēng)為T(mén)ORCH檢查。孕婦感染這些病毒之一，可能引起胎兒子宮內感染，胎兒感染后可能引起流產(chǎn)、死胎、畸形和先天性疾病。不同病原體引起的宮內感染對胎兒的不良后果也不同，巨細胞病毒感染和單純皰疹病毒感染引起多器官損傷的風(fēng)疹病毒感染引起先天性風(fēng)疹綜合征，主要表現為耳聾、白內障和先天性心臟病的弓形蟲(chóng)感染多侵犯神經(jīng)系統?？偠灾?，宮內感染對胎兒的危害最最常見(jiàn)的是胎兒子宮內發(fā)育遲緩和智力發(fā)育障礙，醫生建議計劃生育和結婚的女性需要篩查優(yōu)生優(yōu)育項目TORCH。

2.什么人有必要進(jìn)行外周血染色體檢查？

一個(gè)健康的人有23對46條染色體，其中有22對常染色體，一對性染色體，女性的性染色體為XX，男性的性染色體為XY。人類(lèi)在繁殖過(guò)程中，受各種因素的影響，染色體發(fā)生結構和數量異常變化，就會(huì )發(fā)生一系列遺傳性疾病。因此，在以下情況下進(jìn)行染色體檢查:1、有明顯體態(tài)異常、發(fā)育障礙、智力低下、多發(fā)畸形或皮紋明顯異常的患者。2、家族中有多個(gè)相似多發(fā)畸形患者。3、習慣性流產(chǎn)的婦女及其配偶。4、女性原發(fā)性閉經(jīng)和不孕，男性無(wú)精子、不孕和先天性睪丸發(fā)育不全患者。5、血液病患者需要進(jìn)行染色體檢查了解病情的變化。6、接觸各種放射線(xiàn)需要進(jìn)行染色體檢查，了解損傷情況和病情變化者。7、其他疑似染色體異常的患者。

3.為什么要進(jìn)行產(chǎn)前篩查？

健康聰明的嬰兒出生是每個(gè)家庭的共同愿望。但我國仍有13.20‰的先天缺陷兒童出生，即平均每2秒出生一人，其中先天愚型和神經(jīng)管畸形發(fā)生率較高。遺傳因素和環(huán)境因素如噪聲污染、放射污染、化學(xué)污染、微生物污染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因，每一對健康夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生后尚無(wú)有效的治療方法?，F西歐及美國等國家已推廣該篩查試驗，并 以此作為孕婦必須接受的篩查項目。因此所有有條件的孕婦都應 該參加產(chǎn)前篩查，防止先天缺陷兒的出生。

4.產(chǎn)前篩查通常檢查哪些缺陷？

目前，我們選擇發(fā)病率高的兩個(gè)先天缺陷進(jìn)行篩查:先天愚型(也稱(chēng)唐氏綜合征)和神經(jīng)管畸形。產(chǎn)前篩查項目:唐氏綜合征篩查(主要是唐氏綜合征)、超聲波篩查(主要是染色體病、神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形)和地貧篩查(主要是地中海貧血)。

5.什么是唐氏綜合癥？

唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型，主要是染色體異常，其臨床表現為嚴重智力障礙(俗稱(chēng)傻瓜)，還伴有先天性心臟病(35%)、消化系統畸形(6%)、聽(tīng)力和視力障礙(70%)、白血病(1%)等嚴重畸形。

6.什么是神經(jīng)管畸形？

神經(jīng)管畸形是中樞神經(jīng)系統的出生缺陷。中樞神經(jīng)系統包括大腦和脊髓，從胚胎時(shí)代的神經(jīng)管發(fā)育而來(lái)。如果胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合，就會(huì )發(fā)生神經(jīng)管畸形，死胎或出生后死亡，即使生存者有精神和身體缺陷。神經(jīng)管畸形在世界范圍內的平均發(fā)病率約為1/1000，我國神經(jīng)管畸形的平均發(fā)病率為1/700。

7.如何進(jìn)行產(chǎn)前篩查?

懷孕9-20周的孕婦都可以到產(chǎn)前篩查中心接受檢查。在妊娠期9-13周(最佳時(shí)間10-12周)進(jìn)行PAPP-A、Freeβ-hCG的檢查，15-20周(最佳時(shí)間16-19周)進(jìn)行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的檢查。篩查結果將提示是否處于高風(fēng)險，對高風(fēng)險胎兒，通過(guò)絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術(shù)作染色體核型分析可以確診，然后流產(chǎn)處理。

8.我們家沒(méi)有人患過(guò)這種病。我懷孕期間正常，沒(méi)有多次流產(chǎn)史和其他不良生育史，也要參加產(chǎn)前篩查嗎？

一些先天缺陷，如神經(jīng)管畸形、先天愚型，既不是遺傳性疾病，也沒(méi)有明顯的家族史，發(fā)生有很大的隨機性，僅憑家族史、孕史難以排除發(fā)生的可能性，所以所有有有條件的孕婦都應該參加產(chǎn)前篩查。