系統(tǒng)淀粉樣變性是什么病？
關(guān)鍵詞：#變性
系統(tǒng)淀粉樣變性是一種由異常折疊蛋白沉積在器官組織中引發(fā)的全身性疾病，主要累及心臟、腎臟、神經(jīng)等器官，可分為原發(fā)性、繼發(fā)性和遺傳性三類。
1、病因機制
淀粉樣物質(zhì)由錯誤折疊的蛋白質(zhì)前體形成，常見類型包括免疫球蛋白輕鏈型、轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白型等。這些蛋白在組織中沉積后會破壞正常結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致器官功能障礙。原發(fā)性多與漿細(xì)胞異常增殖相關(guān)，繼發(fā)性常由慢性炎癥或感染誘發(fā)，遺傳性則與基因突變有關(guān)。
2、臨床表現(xiàn)
心臟受累表現(xiàn)為難治性心力衰竭和心律失常，腎臟病變以蛋白尿和腎功能衰竭為主，周圍神經(jīng)病變可引發(fā)感覺異常和肌無力。舌體肥大和眶周瘀斑是特征性體征，部分患者會出現(xiàn)肝脾腫大或消化道出血。
3、診斷方法
組織活檢剛果紅染色陽性是金標(biāo)準(zhǔn)，需結(jié)合免疫組化分型。骨髓檢查可評估漿細(xì)胞增殖情況，心臟MRI和核素掃描有助于心臟淀粉樣變檢測。血清游離輕鏈檢測和基因測序?qū)Ψ中驮\斷具有重要價值。
4、治療方案
輕鏈型可采用硼替佐米注射液聯(lián)合環(huán)磷酰胺片治療，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白型可用氯苯唑酸軟膠囊。嚴(yán)重心臟受累需考慮地諾單抗注射液，終末期腎病需血液透析。肝移植適用于特定遺傳類型，自體干細(xì)胞移植對部分原發(fā)性患者有效。
5、預(yù)后管理
心臟受累者中位生存期約2年，早期干預(yù)可延長生存時間。需定期監(jiān)測NT-proBNP和肌鈣蛋白水平，避免使用利尿劑呋塞米片等加重腎損傷藥物。推薦低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，接種肺炎球菌多糖疫苗預(yù)防感染。
患者應(yīng)每3個月復(fù)查心臟超聲和24小時尿蛋白定量，避免劇烈運動加重心臟負(fù)荷。出現(xiàn)水腫或呼吸困難時及時就診，日常記錄體重變化。建議攜帶醫(yī)療警示卡注明疾病類型，急救時避免使用特定藥物。營養(yǎng)師指導(dǎo)下采用限鈉高熱量飲食方案，必要時補充乳清蛋白粉維持營養(yǎng)狀態(tài)。
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