X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷癥的臨床表現
X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷癥主要表現為反復嚴重感染、生長(cháng)發(fā)育遲緩和免疫系統功能缺陷。典型癥狀包括肺炎、慢性腹瀉、皮膚黏膜感染、血液系統異常及疫苗接種后嚴重反應。
1、反復感染：
患兒出生后3-6個(gè)月內即出現反復細菌、病毒或真菌感染，常見(jiàn)為肺炎鏈球菌肺炎、巨細胞病毒肺炎等。感染頻率顯著(zhù)高于普通嬰幼兒，對抗生素治療反應差，常需住院治療。呼吸道感染可快速進(jìn)展為支氣管擴張或肺纖維化。
2、消化系統癥狀：
90%以上患兒出現頑固性腹瀉，主要由輪狀病毒、隱孢子蟲(chóng)等機會(huì )性病原體引起。伴隨嚴重營(yíng)養不良、體重不增，部分患兒出現肝脾腫大。糞便檢查可見(jiàn)脂肪瀉和吸收不良表現，腸黏膜活檢顯示絨毛萎縮。
3、皮膚黏膜損害：
口腔持續鵝口瘡是特征性表現，皮膚常見(jiàn)難治性濕疹、膿皰瘡或病毒性疣。接種卡介苗后可能出現播散性卡介苗病，表現為接種部位潰瘍不愈伴局部淋巴結腫大。皮膚活檢可見(jiàn)病原體浸潤和缺乏淋巴細胞浸潤。
4、血液系統異常：
外周血淋巴細胞計數通常低于2.0×10?/L，T細胞和NK細胞顯著(zhù)減少，B細胞數量可能正常但功能缺陷。實(shí)驗室檢查可見(jiàn)低丙種球蛋白血癥，特異性抗體產(chǎn)生障礙。部分患兒合并中性粒細胞減少或貧血。
5、特殊感染表現：
易發(fā)生卡氏肺孢子蟲(chóng)肺炎、播散性帶狀皰疹等機會(huì )性感染。接種脊髓灰質(zhì)炎活疫苗可能引發(fā)疫苗相關(guān)麻痹型脊髓灰質(zhì)炎。部分患兒出現慢性腦炎，表現為進(jìn)行性精神運動(dòng)發(fā)育倒退和驚厥發(fā)作。
確診后需立即采取保護性隔離，避免接種活疫苗。營(yíng)養支持應選擇深度水解蛋白配方奶，必要時(shí)進(jìn)行靜脈營(yíng)養。生活環(huán)境需保持潔凈，避免接觸寵物、盆栽植物等潛在感染源。造血干細胞移植是根治方法，移植前需使用復方新諾明預防卡氏肺孢子蟲(chóng)肺炎。未移植患兒平均生存期不超過(guò)2歲，早期診斷和干預可顯著(zhù)改善預后。
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