地中海貧血是否是遺傳性疾病
地中海貧血是一種遺傳性疾病，主要由基因突變導致血紅蛋白合成異常。地中海貧血主要有α型地中海貧血、β型地中海貧血、δβ型地中海貧血、γ型地中海貧血等類(lèi)型。
1、α型地中海貧血
α型地中海貧血是由于HBA1和HBA2基因突變導致α珠蛋白鏈合成減少或缺失?；颊呖赡艹霈F輕度貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。對于輕度患者通常無(wú)須特殊治療，中重度患者可能需要輸血或造血干細胞移植。常用藥物包括葉酸片、維生素B12注射液等。
2、β型地中海貧血
β型地中海貧血由HBB基因突變引起β珠蛋白鏈合成障礙。臨床表現包括貧血、骨骼畸形、生長(cháng)發(fā)育遲緩等。治療方式包括定期輸血、祛鐵治療，嚴重者可考慮造血干細胞移植。常用藥物有去鐵酮片、地拉羅司分散片等。
3、δβ型地中海貧血
δβ型地中海貧血是HBD和HBB基因同時(shí)發(fā)生突變所致。癥狀輕重不一，輕者可能無(wú)明顯癥狀，重者需要長(cháng)期輸血治療。治療方案需根據貧血程度制定，可能包括輸血、脾切除等。常用輔助藥物有維生素E軟膠囊、葡萄糖酸亞鐵糖漿等。
4、γ型地中海貧血
γ型地中海貧血由HBG1和HBG2基因突變引起，多見(jiàn)于新生兒期。多數患兒隨著(zhù)成長(cháng)癥狀會(huì )逐漸改善，少數嚴重病例需要輸血支持治療。常用輔助治療藥物包括琥珀酸亞鐵片、復方三維亞鐵口服溶液等。
5、遺傳模式
地中海貧血為常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病?；驒z測可明確診斷和分型，婚前檢查和產(chǎn)前診斷有助于預防重癥地中海貧血患兒出生。攜帶者篩查對預防本病具有重要意義。
地中海貧血患者應注意均衡飲食，適量補充富含鐵、葉酸和維生素B12的食物，如瘦肉、動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等。避免劇烈運動(dòng)和過(guò)度勞累，定期復查血常規和鐵代謝指標。出現發(fā)熱、乏力加重等癥狀時(shí)應及時(shí)就醫。育齡期患者應進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期需加強監測。
免責聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內容轉載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀(guān)點(diǎn)、內容描述及原創(chuàng )度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問(wèn)題需謹遵醫囑！請讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內容。如有作品內容、知識產(chǎn)權或其它問(wèn)題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！
上一篇：地中海貧血是如何遺傳的
下一篇：地中海貧血遺傳嗎