苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，最后導致大量的苯丙氨酸及其酮酸蓄積，當苯丙氨酸及其酮酸無(wú)法通過(guò)氨基酸代謝途徑排出時(shí)，即可通過(guò)尿液大量排出，除此之外，還使全身的機體產(chǎn)生很多病理變化。今天小編就來(lái)給大家講講關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床癥狀。

一、生長(cháng)發(fā)育遲緩：患者機體上出現軀體生長(cháng)發(fā)育遲緩，身材矮小，營(yíng)養狀況差，身材消瘦。除此之外，還表現為智力方面的發(fā)育遲緩，患者可出現明顯的智力下降，智商低于同齡正常嬰兒，生后4～9個(gè)月即可出現，尤其在語(yǔ)言發(fā)育反面，變現為非常明顯的語(yǔ)言障礙，提示患者的腦部發(fā)育異常。

二、神經(jīng)精神癥狀：因患者的腦部發(fā)育障礙，可表現為腦萎縮和小腦畸形，在這個(gè)病理基礎上，患者可出現反復發(fā)作的抽搐，在神經(jīng)系統檢查方面，患者可以有肌張力增高，反射亢進(jìn)，甚至興奮不安、多動(dòng)和異常行為，病理征陽(yáng)性等。

三、皮膚毛發(fā)表現：因為酪氨酸酶的合成受到抑制，而黑色素的合成受酪氨酸酶的影響，因此使得黑色素合成減少，故患兒常有毛發(fā)顏色淡或者呈棕色，同時(shí)患者的皮膚常干燥，因搔抓而常有濕疹和皮膚劃痕癥。

四、鼠氣味：這是苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)，因苯丙氨酸羥化酶的缺乏，體內的苯丙氨酸及其酮酸大量堆積，從尿液中排除或從汗液中蒸發(fā)，而出現明顯的鼠氣味，這是苯丙酮尿癥患者最獨特的表現。

以上講了關(guān)于苯丙酮尿癥的相關(guān)臨床癥狀，如果哪位朋友出現上述癥狀，尤其是出現尿液或汗液的鼠臭味。應及時(shí)到醫院進(jìn)行檢查和治療，積極配合醫生的治療，這個(gè)疾病才能和快痊愈。最后祝各位患者早日康復!