新生兒抽足跟血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病,常見檢測(cè)項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?;純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退等癥狀。篩查陽(yáng)性需通過血苯丙氨酸檢測(cè)確診,確診后需終身采用低苯丙氨酸飲食治療,避免神經(jīng)損傷。常用特殊配方奶粉如苯酮安1號(hào)、苯酮安2號(hào)等。
該病由甲狀腺發(fā)育異常或激素合成障礙引起,可導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩、智力低下、黃疸消退延遲。足跟血檢測(cè)促甲狀腺激素水平,異常者需進(jìn)一步查甲狀腺功能。確診后需立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療,如優(yōu)甲樂、雷替斯等,并定期監(jiān)測(cè)發(fā)育指標(biāo)。
這是一種紅細(xì)胞酶缺陷病,患兒接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化劑時(shí)可能發(fā)生溶血。篩查通過檢測(cè)G6PD酶活性,陽(yáng)性者需避免誘發(fā)因素。急性溶血發(fā)作時(shí)可使用碳酸氫鈉注射液堿化尿液,嚴(yán)重貧血需輸血治療。
21-羥化酶缺乏是最常見類型,可能導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂、外生殖器畸形。足跟血檢測(cè)17-羥孕酮水平,異常者需查皮質(zhì)醇、醛固酮等指標(biāo)。治療需終身使用氫化可的松片或醋酸可的松片替代,并定期調(diào)整劑量。
部分地區(qū)還會(huì)篩查半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥等疾病。這些疾病可能引起喂養(yǎng)困難、嘔吐、代謝性酸中毒等癥狀。確診后需采用特殊飲食或藥物治療,如半乳糖血癥患兒需禁用乳制品,使用無(wú)乳糖配方奶粉。
新生兒足跟血篩查是預(yù)防殘疾的重要措施,家長(zhǎng)應(yīng)在出生72小時(shí)后配合完成檢測(cè)。若篩查結(jié)果異常,需按醫(yī)囑及時(shí)復(fù)查確診。日常需注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),定期進(jìn)行兒童保健體檢。哺乳期母親應(yīng)保持均衡營(yíng)養(yǎng),避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。
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