新生兒采足跟血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內分泌疾病,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等。
新生兒足跟血篩查是出生后48小時至7天內進行的常規(guī)檢查,通過采集足跟部毛細血管血液檢測特定指標。苯丙酮尿癥篩查通過檢測血液苯丙氨酸濃度,早期發(fā)現(xiàn)可避免智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥篩查測量促甲狀腺激素水平,及時補充甲狀腺激素能預防呆小癥。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查有助于預防溶血性貧血發(fā)作。先天性腎上腺皮質增生癥篩查通過17-羥孕酮檢測,早期干預可防止腎上腺危象。部分發(fā)達地區(qū)還會增加氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病等篩查項目。
家長需在醫(yī)生指導下配合完成新生兒足跟血采集,若篩查結果異常應遵醫(yī)囑復查確診。日常喂養(yǎng)中注意觀察新生兒進食、睡眠及反應能力,避免接觸可能誘發(fā)代謝紊亂的物質。建議定期進行兒童保健隨訪,監(jiān)測生長發(fā)育指標,發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)干預。哺乳期母親應保持均衡飲食,避免高苯丙氨酸食物攝入影響篩查結果準確性。
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