新生兒抽足跟血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病,常見檢測(cè)項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及串聯(lián)質(zhì)譜法篩查的48種遺傳代謝病。
通過檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度判斷是否存在代謝異常。該病會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育障礙,早期發(fā)現(xiàn)可通過特殊配方奶粉控制病情。篩查陽性需進(jìn)一步做尿蝶呤分析或基因檢測(cè)確診。
測(cè)定促甲狀腺激素水平評(píng)估甲狀腺功能。該病可能引起呆小癥,確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片。治療延遲可能導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)損傷。
檢測(cè)紅細(xì)胞酶活性預(yù)防溶血風(fēng)險(xiǎn)?;純盒璞苊饨佑|蠶豆、樟腦丸等誘發(fā)溶血的物質(zhì)。該病屬于X連鎖遺傳病,男性發(fā)病率高于女性。
通過17-羥孕酮指標(biāo)篩查21-羥化酶缺乏。嚴(yán)重者可出現(xiàn)腎上腺危象,需糖皮質(zhì)激素替代治療。女性患兒可能出現(xiàn)外生殖器男性化表現(xiàn)。
可一次性檢測(cè)氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等48種疾病。包括甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等罕見病,早期干預(yù)能顯著改善預(yù)后。
新生兒足跟血篩查建議在出生72小時(shí)后進(jìn)行,采血前可適當(dāng)保暖促進(jìn)足部血液循環(huán)。家長(zhǎng)需妥善保管篩查報(bào)告,陽性結(jié)果需在1-2周內(nèi)復(fù)查確認(rèn)。日常需觀察新生兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及大小便特征,出現(xiàn)拒奶、嗜睡、抽搐等癥狀應(yīng)立即就醫(yī)。篩查未覆蓋所有遺傳病,有家族遺傳史者建議額外進(jìn)行基因檢測(cè)。
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