新生兒采足跟血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
新生兒足跟血篩查是出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行的常規(guī)檢查,通過(guò)檢測(cè)血液中特定物質(zhì)水平判斷是否存在遺傳代謝異常。苯丙酮尿癥篩查通過(guò)檢測(cè)血液苯丙氨酸濃度,該病會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥篩查促甲狀腺激素水平,異??赡芤鹕L(zhǎng)發(fā)育遲緩。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查酶活性,缺乏可能誘發(fā)溶血性貧血。部分篩查項(xiàng)目還包括半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。這些疾病早期無(wú)明顯癥狀,但通過(guò)足跟血篩查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。
家長(zhǎng)需在醫(yī)生指導(dǎo)下完成新生兒足跟血采集,采集后保持局部清潔干燥,避免感染。若篩查結(jié)果異常,應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行復(fù)查確診,多數(shù)遺傳代謝病通過(guò)早期飲食控制或藥物治療可有效控制病情發(fā)展。日常需定期監(jiān)測(cè)患兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),按醫(yī)囑調(diào)整治療方案,避免誘發(fā)因素。哺乳期母親應(yīng)注意營(yíng)養(yǎng)均衡,部分疾病需調(diào)整母乳喂養(yǎng)方式。
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