范可尼貧血是一種罕見的遺傳性骨髓衰竭綜合征,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性全血細(xì)胞減少、先天性畸形和腫瘤易感性增高。
范可尼貧血屬于染色體不穩(wěn)定綜合征,由DNA修復(fù)基因缺陷導(dǎo)致?;颊吖撬柙煅δ苤饾u衰竭,早期可能出現(xiàn)皮膚蒼白、乏力等貧血癥狀,隨著病情進(jìn)展可伴隨血小板減少引起的出血傾向和中性粒細(xì)胞減少導(dǎo)致的反復(fù)感染。約三分之二患者伴有先天性畸形,如拇指發(fā)育不良、小頭畸形、腎臟畸形等。該病具有顯著的腫瘤易感性,尤其是急性髓系白血病和頭頸部鱗狀細(xì)胞癌。
范可尼貧血的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、染色體斷裂試驗(yàn)和基因檢測(cè)。目前治療手段包括雄性激素刺激造血、造血干細(xì)胞移植等。造血干細(xì)胞移植是唯一可能治愈的方法,但需在骨髓衰竭早期進(jìn)行?;颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測(cè)血常規(guī)和腫瘤標(biāo)志物,避免接觸輻射和烷化劑等致突變物質(zhì)。
范可尼貧血患者應(yīng)保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充維生素和礦物質(zhì),避免生冷食物以防感染。日常需注意個(gè)人衛(wèi)生,減少公共場(chǎng)所暴露,接種滅活疫苗。建議建立規(guī)律的隨訪計(jì)劃,每3-6個(gè)月進(jìn)行血液學(xué)評(píng)估,每年進(jìn)行腫瘤篩查。家庭成員應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè),孕期可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)預(yù)防患兒出生?;颊咝璞3诌m度運(yùn)動(dòng),避免劇烈活動(dòng)導(dǎo)致出血,同時(shí)進(jìn)行心理疏導(dǎo)以應(yīng)對(duì)慢性疾病帶來的壓力。
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