多囊腎可通過影像學(xué)檢查、基因檢測、臨床癥狀評估、家族史分析及實(shí)驗(yàn)室檢查等方式綜合判斷。多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病,主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個囊腫。
超聲檢查是診斷多囊腎的首選方法,能清晰顯示腎臟囊腫的數(shù)量、大小和分布。CT或MRI檢查可進(jìn)一步評估囊腫對腎臟結(jié)構(gòu)的破壞程度,尤其適用于復(fù)雜病例或術(shù)前評估。
通過檢測PKD1或PKD2基因突變可確診常染色體顯性多囊腎病,該檢測對無癥狀家族成員篩查和產(chǎn)前診斷具有重要意義?;驒z測需在專業(yè)遺傳咨詢指導(dǎo)下進(jìn)行。
典型癥狀包括腰部鈍痛、血尿、高血壓和反復(fù)尿路感染,晚期可能出現(xiàn)腎功能減退。30歲以上患者出現(xiàn)腎臟囊腫伴肝囊腫時需高度警惕。
約90%患者有家族遺傳史,直系親屬患病率高達(dá)50%。收集三代以內(nèi)親屬腎臟疾病史對診斷有重要參考價值。
尿常規(guī)可能顯示血尿或蛋白尿,腎功能檢查可發(fā)現(xiàn)肌酐升高。合并肝囊腫時需檢測肝功能,部分患者需進(jìn)行顱內(nèi)動脈瘤篩查。
確診多囊腎后應(yīng)定期監(jiān)測血壓和腎功能,每日飲水量保持在2000毫升以上,限制高鹽高蛋白飲食。避免劇烈運(yùn)動和腹部外傷,育齡患者需進(jìn)行遺傳咨詢。每6-12個月復(fù)查腎臟超聲,出現(xiàn)頭痛、視力變化等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需立即就醫(yī)排查腦血管病變。
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