肺癌基因檢測的方法主要有腫瘤組織活檢、液體活檢、血液檢測、二代測序和熒光原位雜交。
腫瘤組織活檢是獲取肺癌基因檢測樣本的主要方式,通過支氣管鏡或穿刺等方式獲取腫瘤組織,利用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)或Sanger測序等技術(shù)檢測EGFR和ALK等基因突變,結(jié)果準(zhǔn)確可靠,是制定靶向治療方案的重要依據(jù)。
液體活檢通過采集患者外周血樣本檢測循環(huán)腫瘤DNA中的基因突變,適用于無法獲取腫瘤組織或需要動態(tài)監(jiān)測耐藥突變的情況,具有創(chuàng)傷小和可重復(fù)進(jìn)行的優(yōu)點(diǎn),但靈敏度可能低于組織活檢。
血液檢測利用數(shù)字PCR或ARMS-PCR等技術(shù)檢測血漿中游離DNA的基因變異,主要用于EGFR等常見驅(qū)動基因的快速篩查,操作簡便且報(bào)告周期短,可作為組織檢測的補(bǔ)充或替代方案。
二代測序技術(shù)能夠同時檢測數(shù)百個癌癥相關(guān)基因的突變和融合變異,全面評估靶向治療和免疫治療的生物標(biāo)志物,適用于尋找罕見突變或全面分析腫瘤基因組特征,但成本較高且數(shù)據(jù)分析復(fù)雜。
熒光原位雜交通過熒光標(biāo)記的核酸探針檢測肺癌組織切片中的基因重排和擴(kuò)增,主要用于ALK和ROS1等融合基因的檢測,結(jié)果直觀且特異性強(qiáng),是病理診斷中的重要驗(yàn)證手段。
肺癌基因檢測前需要充分評估患者病情和檢測目的,根據(jù)臨床指南和專家共識選擇適當(dāng)?shù)臋z測方法,檢測后應(yīng)結(jié)合病理特征和臨床表現(xiàn)綜合解讀報(bào)告,患者需要保持良好的營養(yǎng)狀態(tài)和積極心態(tài),配合醫(yī)生完成全程管理,定期復(fù)查監(jiān)測病情變化,避免接觸煙草和職業(yè)致癌物等危險(xiǎn)因素。
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