肺癌基因檢測(cè)通常需要病理切片組織樣本,少數(shù)情況下可選用血液樣本。檢測(cè)方式選擇主要取決于腫瘤可及性、樣本質(zhì)量要求及檢測(cè)目的。
病理切片是肺癌基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn),通過手術(shù)切除、穿刺活檢或支氣管鏡獲取腫瘤組織。組織樣本能提供更完整的腫瘤DNA信息,檢測(cè)準(zhǔn)確度高,尤其適用于初診患者或需要全面基因分型的情況。組織檢測(cè)可覆蓋EGFR、ALK、ROS1等核心驅(qū)動(dòng)基因突變,對(duì)靶向治療選擇具有決定性意義。獲取組織樣本時(shí)需注意避免壞死或正常細(xì)胞污染,病理科醫(yī)師會(huì)對(duì)樣本進(jìn)行質(zhì)控評(píng)估。
血液檢測(cè)即液體活檢通過捕捉循環(huán)腫瘤DNA進(jìn)行分析,適用于無(wú)法獲取足夠組織樣本的晚期患者或動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)耐藥突變。血液檢測(cè)具有無(wú)創(chuàng)、可重復(fù)的優(yōu)勢(shì),但存在假陰性概率,當(dāng)血液檢測(cè)結(jié)果陰性時(shí)仍需建議組織復(fù)測(cè)。目前血液檢測(cè)多用于EGFR-T790M耐藥突變篩查,檢測(cè)靈敏度與腫瘤負(fù)荷密切相關(guān)。
建議患者在腫瘤專科醫(yī)生指導(dǎo)下選擇檢測(cè)方案,同時(shí)配合免疫組化等補(bǔ)充檢查。檢測(cè)前后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)或輸血等影響血液樣本質(zhì)量的因素,及時(shí)向醫(yī)生反饋既往治療史和用藥情況。基因檢測(cè)報(bào)告需由專業(yè)分子病理醫(yī)師解讀,結(jié)合臨床制定個(gè)體化治療方案。
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