唐氏篩查是通過抽取孕婦血液檢測特定生化指標,結(jié)合超聲檢查胎兒頸項透明層厚度等數(shù)據(jù),評估胎兒患唐氏綜合征概率的產(chǎn)前篩查手段。主要有血清學篩查、超聲篩查、無創(chuàng)DNA檢測三種方式。
孕15-20周抽取孕婦靜脈血,檢測甲胎蛋白、游離β-hCG和游離雌三醇等指標。甲胎蛋白異常偏低可能提示胎兒染色體異常,游離β-hCG升高與唐氏綜合征風險呈正相關(guān)。需注意篩查結(jié)果僅反映風險概率,不能作為確診依據(jù)。
孕11-13周測量胎兒頸項透明層厚度,正常值應(yīng)小于3毫米。增厚可能提示染色體異?;?a href="http://m.deprekin.com/k/p4qrx5ykxkukexc.html" target="_blank">先天性心臟病。超聲還可觀察鼻骨發(fā)育情況,唐氏兒約60%存在鼻骨缺失或發(fā)育不良。該檢查對操作者技術(shù)要求較高。
孕12周后抽取孕婦外周血,通過高通量測序技術(shù)分析胎兒游離DNA。對21三體綜合征的檢出率超過99%,但屬于自費項目。適合血清學篩查高風險或高齡孕婦,檢測前需簽署知情同意書。
先進行超聲NT檢查,結(jié)合孕婦年齡計算初始風險值;中期完成血清學篩查后,通過專用軟件綜合評估最終風險。高風險孕婦需接受羊水穿刺等確診檢查,低風險群體仍建議按時產(chǎn)檢。
篩查前無須空腹,但需準確提供末次月經(jīng)時間。雙胎妊娠、試管嬰兒等特殊情況需采用特定風險評估模型。體重指數(shù)超過30可能影響血清學指標準確性,需結(jié)合超聲結(jié)果綜合判斷。
建議孕婦在孕11-13周完成首次篩查,按時復(fù)查跟蹤結(jié)果。保持均衡飲食,適量補充葉酸和維生素B族。避免接觸放射線和有毒化學物質(zhì),控制基礎(chǔ)疾病如糖尿病和高血壓。篩查異常時及時咨詢遺傳學專家,根據(jù)個體情況選擇進一步診斷方案。
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