唐氏篩查主要用于評估胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。篩查項目包括血清學(xué)指標(biāo)檢測和超聲檢查,通過綜合分析孕婦年齡、孕周、血液指標(biāo)及胎兒頸項透明層厚度等數(shù)據(jù)計算風(fēng)險值。
血清學(xué)篩查通常檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)。這些指標(biāo)異??赡芴崾咎喝旧w異常風(fēng)險增高。超聲檢查重點(diǎn)測量胎兒頸項透明層厚度,厚度增加與染色體異常存在相關(guān)性。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險,高風(fēng)險需進(jìn)一步通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺確診。
唐氏篩查存在一定假陽性和假陰性概率。部分正常胎兒可能出現(xiàn)篩查高風(fēng)險結(jié)果,而少數(shù)異常胎兒可能顯示低風(fēng)險。篩查結(jié)果受孕周計算準(zhǔn)確性、孕婦體重、多胎妊娠等因素影響。篩查不能替代診斷性檢查,最終確診需依靠染色體核型分析。
建議孕婦在孕11-13周完成早期唐氏篩查,孕15-20周進(jìn)行中期篩查。篩查前需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時間、年齡、體重等基本信息。保持規(guī)律作息和均衡飲食有助于獲得準(zhǔn)確篩查結(jié)果。若篩查顯示高風(fēng)險,應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家,根據(jù)醫(yī)生建議選擇后續(xù)檢查方案。
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