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染色體檢查主要是查什么

患者：女，23歲

病情描述:
在備孕期有很多檢查項目需要做，現在醫生讓我先做染色體篩查。染色體檢查主要是查什么？
共1個(gè)回答
高珊 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科

染色體檢查主要用于檢測染色體數目異常、結構異常、遺傳病攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷，常見(jiàn)項目包括核型分析、熒光原位雜交、基因芯片等。

1. 數目異常

檢查是否存在染色體非整倍體改變，如唐氏綜合征的21三體、特納綜合征的X單體，可通過(guò)羊水穿刺或外周血檢測。

2. 結構異常

識別染色體易位、缺失、重復等結構變異，如貓叫綜合征的5號染色體短臂缺失，需采用高分辨率顯帶技術(shù)。

3. 遺傳病篩查

針對血友病、地中海貧血等單基因病的攜帶者檢測，常用PCR擴增結合測序技術(shù)分析特定基因片段。

4. 產(chǎn)前診斷

通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA或絨毛取樣檢測胎兒染色體，可早期發(fā)現愛(ài)德華氏綜合征等嚴重先天畸形。

備孕夫婦或有遺傳病家族史者建議孕前進(jìn)行染色體檢查，檢查前后應避免輻射暴露并遵醫囑停止影響結果的藥物。

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