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地中海貧血篩查方法

病情描述:
地中海貧血篩查方法
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馬偉 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 全科

地中海貧血篩查方法主要有血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、紅細胞滲透脆性試驗。

1、血常規檢查

通過(guò)檢測紅細胞計數、血紅蛋白濃度等指標,初步判斷是否存在小細胞低色素性貧血,篩查成本低且操作簡(jiǎn)便。

2、血紅蛋白電泳

可分離異常血紅蛋白條帶,準確識別血紅蛋白A2和F的異常升高,是診斷β型地中海貧血的重要依據。

3、基因檢測

直接檢測α或β珠蛋白基因缺失/突變,能明確分型并發(fā)現攜帶者,適用于有家族史的高危人群。

4、紅細胞滲透脆性試驗

通過(guò)觀(guān)察紅細胞在低滲溶液中的破裂情況輔助診斷,但對輕型地中海貧血敏感性較低。

建議育齡夫婦孕前聯(lián)合進(jìn)行基因篩查,高風(fēng)險人群需定期監測鐵代謝指標并避免盲目補鐵。

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