嬰幼兒和兒童先天性巨結腸的鑒別主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、影像學檢查、病理活檢及肛門直腸測壓等手段。先天性巨結腸的典型表現(xiàn)包括新生兒期胎便排出延遲、腹脹、嘔吐，兒童期則可能出現(xiàn)慢性便秘、營養(yǎng)不良。

新生兒期表現(xiàn)為出生后48小時內(nèi)未排胎便，伴腹脹、嘔吐膽汁樣物；兒童期以頑固性便秘、腹脹為主，可能伴隨生長發(fā)育遲緩。

腹部X線可見腸管擴張及液平面，鋇劑灌腸顯示狹窄段與擴張段移行區(qū)，其中直腸乙狀結腸比例異常具有診斷價值。

直腸黏膜活檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細胞缺如是確診依據(jù)，全層活檢可觀察肌間神經(jīng)叢病變，需在齒狀線上2-3厘米處取樣。

肛門直腸測壓顯示直腸肛門抑制反射消失，該項檢查對年長兒診斷敏感性較高，但新生兒期可能出現(xiàn)假陰性。

建議家長發(fā)現(xiàn)孩子存在排便異常時及時就醫(yī)，醫(yī)生會根據(jù)病情選擇直腸沖洗、擴肛等保守治療或根治性手術，術后需定期隨訪排便功能。