先天性聾啞是什么遺傳病
先天性聾啞是一種由遺傳因素導致的聽(tīng)覺(jué)與語(yǔ)言功能障礙疾病，主要涉及基因突變、染色體異常、代謝缺陷、孕期感染、環(huán)境致畸等因素。
1、基因突變：
GJB2、SLC26A4等基因突變占遺傳性聾啞的50%以上，常染色體隱性遺傳為主?；驒z測可明確病因，人工耳蝸植入配合語(yǔ)言康復訓練是主要干預手段，3歲前干預效果最佳。
2、染色體異常：
唐氏綜合征、Usher綜合征等染色體疾病可能合并聾啞表現。產(chǎn)前羊水穿刺篩查可早期發(fā)現，出生后需進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合診療，包括助聽(tīng)器適配、手語(yǔ)教育及心理疏導。
3、代謝缺陷：
Pendred綜合征等代謝異常疾病會(huì )導致耳蝸畸形。新生兒足跟血篩查可檢測甲狀腺功能異常，及時(shí)補充甲狀腺素可減緩聽(tīng)力惡化，需終身監測代謝指標。
4、孕期感染：
巨細胞病毒、風(fēng)疹病毒等宮內感染可能損傷胎兒聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)。孕早期TORCH篩查至關(guān)重要，已感染者可通過(guò)更昔洛韋等抗病毒治療降低胎兒致殘風(fēng)險。
5、環(huán)境致畸：
氨基糖苷類(lèi)抗生素、電離輻射等致畸因素可能干擾聽(tīng)覺(jué)發(fā)育。孕期用藥需嚴格遵醫囑，已接觸致畸物的新生兒應進(jìn)行腦干誘發(fā)電位檢測，6個(gè)月內佩戴助聽(tīng)器可改善預后。
日常需保證蛋白質(zhì)和維生素A/B族攝入促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育，避免劇烈頭部運動(dòng)。定期進(jìn)行純音測聽(tīng)和言語(yǔ)評估，選擇人工耳蝸植入者需持續進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)口語(yǔ)法訓練。母乳喂養期間母親應補充葉酸和鋅元素，早產(chǎn)兒需額外進(jìn)行耳聲發(fā)射篩查。建立聾兒家長(cháng)互助小組有助于心理調適，結合手語(yǔ)和書(shū)面語(yǔ)進(jìn)行多元化教育。
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