地中海貧血發(fā)作可通過(guò)定期輸血、規范祛鐵治療、避免感染、基因篩查及孕期管理等方式預防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。

1、定期輸血

中重型地中海貧血患者需每2-4周輸注濃縮紅細胞，維持血紅蛋白在90-105g/L以上。輸血可改善組織缺氧，抑制異常紅細胞增生，減少髓外造血和骨骼畸形。輸血前需進(jìn)行血型鑒定和交叉配血，輸血后監測有無(wú)發(fā)熱、過(guò)敏等不良反應。長(cháng)期輸血患者可能出現鐵過(guò)載，需配合祛鐵治療。

2、規范祛鐵治療

反復輸血會(huì )導致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，需使用鐵螯合劑如地拉羅司分散片、去鐵酮片或注射用甲磺酸去鐵胺。祛鐵治療期間需每月監測血清鐵蛋白，維持在1000μg/L以下。同時(shí)建議低鐵飲食，避免補充維生素C和動(dòng)物肝臟等高鐵食物。祛鐵藥物可能引起胃腸道反應或肝腎損傷，需定期復查肝腎功能。

3、避免感染

地中海貧血患者因脾功能減退和反復輸血易發(fā)生感染，需接種肺炎球菌疫苗、流感疫苗等。出現發(fā)熱需及時(shí)就醫，避免使用氧化性藥物如磺胺類(lèi)。日常注意口腔衛生，預防齲齒和牙齦炎。脾切除術(shù)后患者應預防性使用青霉素V鉀片，降低敗血癥風(fēng)險。感染可能誘發(fā)溶血危象，導致血紅蛋白急劇下降。

4、基因篩查

婚前或孕前進(jìn)行α/β珠蛋白基因檢測，夫妻雙方均為攜帶者時(shí)，可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩選健康胚胎。產(chǎn)前診斷可在孕10-12周進(jìn)行絨毛活檢或孕16-20周羊水穿刺?；驒z測能明確突變類(lèi)型，指導生育選擇和預后評估。高風(fēng)險家庭應接受遺傳咨詢(xún)，了解25%的胎兒患病概率。

5、孕期管理

地中海貧血孕婦需加強產(chǎn)檢，監測胎兒生長(cháng)發(fā)育和母體并發(fā)癥。輕型患者妊娠期可能出現貧血加重，需補充葉酸片和琥珀酸亞鐵片。重型患者妊娠風(fēng)險極高，需多學(xué)科團隊管理，必要時(shí)提前進(jìn)行剖宮產(chǎn)。產(chǎn)后注意預防血栓和感染，母乳喂養期間需調整祛鐵方案。新生兒出生后需進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查。

地中海貧血患者應保持均衡飲食，適量攝入優(yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉、豆制品，避免酒精和濃茶影響鐵吸收。適度進(jìn)行散步、瑜伽等低強度運動(dòng)，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)溶血。每3-6個(gè)月復查血常規、肝脾超聲和心臟功能，記錄輸血量和鐵蛋白變化。攜帶者雖無(wú)需治療，但應告知直系親屬進(jìn)行基因檢測。通過(guò)規范管理和科學(xué)預防，可顯著(zhù)改善患者生活質(zhì)量和預后。